Hallazgos secundarios de la secuenciación de alto rendimiento: cómo anunciarlos con respecto a las necesidades del paciente (FIND)
Hallazgos incidentales producidos por diagnóstico HTS: de las necesidades de los pacientes a las consideraciones organizacionales
La secuenciación del genoma completo (WGS) de alto rendimiento está brindando nuevas oportunidades en el diagnóstico de enfermedades raras. Con mayor frecuencia conducirá a un diagnóstico primario (objetivo de la consulta genética), pero también puede conducir al descubrimiento de mutaciones no relacionadas con la enfermedad del paciente. Estos hallazgos se denominan "hallazgos incidentales" (FI) y pueden dar lugar a intervenciones preventivas o curativas en un enfoque de medicina personalizada.
La cuestión de proponer a los pacientes el acceso a la totalidad o parte de estos hallazgos es un tema de debate en Francia y en otros lugares. Esta cuestión ha dado lugar a nuevos retos y nuevas necesidades a las que los profesionales deben dar respuesta implementando una gestión adecuada y nuevas competencias. Plantea cuestiones éticas específicas, que requieren una comprensión precisa de las expectativas y experiencias de los pacientes. Las trayectorias diagnósticas de los pacientes también deben cumplir criterios de eficacia y sostenibilidad financiera y organizativa para los establecimientos de salud y para el sistema de salud. Nuestro proyecto tiene como objetivo evaluar las expectativas de los pacientes/padres con respecto a esta oportunidad, y determinar cómo se debe brindar información a los pacientes y cómo se les debe acompañar para asegurar una gestión eficiente y adecuada.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Dijon, Francia, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
-
Lyon, Francia, 69000
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Francia, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adultos o padres de fetos/niños fallecidos (vivos o fallecidos) o adultos que viven bajo tutela o fallecidos, con Trastornos del Desarrollo (DD) que se someterán a WES por primera vez con fines de diagnóstico
- Consentimiento para participar en el estudio
- Deseo de examinar al menos un grupo de IF
- Capaz de hablar francés con fluidez.
Criterio de exclusión:
- Pacientes sin cobertura de seguro nacional de salud
- Ausencia de consentimiento del paciente o de su representante legal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Resultado SI negativo
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se llevará a cabo una entrevista con un psicólogo/sociólogo después de completar los cuestionarios in situ para averiguar los motivos de su elección de acceder a sus datos secundarios y sus experiencias con los datos secundarios informados.
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Experimental: Resultado SI positivo
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se llevará a cabo una entrevista con un psicólogo/sociólogo después de completar los cuestionarios in situ para averiguar los motivos de su elección de acceder a sus datos secundarios y sus experiencias con los datos secundarios informados.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cuestionarios sobre las expectativas de los pacientes/padres en relación con los hallazgos incidentales (IF)
Periodo de tiempo: primer dia de estudio
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primer dia de estudio
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1) Cuestionarios sobre su experiencia tras la divulgación de FI (positiva y negativa), y su percepción, necesidades y expectativas respecto a la forma en que se dan los resultados.
Periodo de tiempo: a los 6 meses de la inclusión
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a los 6 meses de la inclusión
|
|
2) Cuestionarios sobre las repercusiones del acceso a la FI, en cuanto a la experiencia/apropiación de los resultados, necesidades y expectativas en cuanto al acompañamiento tras la divulgación de los resultados, y el recurso a la atención.
Periodo de tiempo: a los 12 meses de la inclusión
|
a los 12 meses de la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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