Secundaire bevindingen van high-throughput sequencing: hoe u ze kunt aankondigen met respect voor de behoeften van de patiënt (FIND)

High-throughput whole-genome sequencing (WGS) biedt nieuwe mogelijkheden voor de diagnose van zeldzame ziekten. Het zal vaker leiden tot een primaire diagnose (doel van het erfelijkheidsonderzoek), maar het kan ook leiden tot de ontdekking van mutaties die geen verband houden met de ziekte van de patiënt. Deze bevindingen worden "incidentele bevindingen" (IF) genoemd en kunnen aanleiding geven tot preventieve of curatieve interventies in een gepersonaliseerde geneeskundebenadering.

De vraag om patiënten toegang tot alle of een deel van deze bevindingen voor te stellen, is een punt van discussie in Frankrijk en elders. Deze vraag heeft aanleiding gegeven tot nieuwe uitdagingen en nieuwe behoeften waarop professionals moeten reageren door passend management en nieuwe vaardigheden te implementeren. Het roept specifieke ethische kwesties op, die een nauwkeurig begrip van de verwachtingen en ervaringen van patiënten vereisen. Diagnostische trajecten van patiënten moeten ook voldoen aan criteria voor doelmatigheid en financiële en organisatorische duurzaamheid voor de zorginstellingen en voor het zorgstelsel. Ons project heeft tot doel de verwachtingen van patiënten/ouders met betrekking tot deze mogelijkheid te beoordelen en te bepalen hoe informatie aan patiënten moet worden verstrekt en hoe ze moeten worden begeleid om een ​​efficiënt en passend beheer te garanderen.