Risultati secondari del sequenziamento ad alto rendimento: come annunciarli rispetto alle esigenze del paziente (FIND)

Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) ad alto rendimento sta offrendo nuove opportunità nella diagnosi delle malattie rare. Condurrà più frequentemente a una diagnosi primaria (scopo della consultazione genetica), ma può anche portare alla scoperta di mutazioni non correlate alla malattia del paziente. Questi risultati sono chiamati "rilievi accidentali" (IF) e possono dar luogo a interventi preventivi o curativi in ​​un approccio di medicina personalizzata.

La questione di proporre ai pazienti l'accesso a tutti o parte di questi risultati è oggetto di dibattito in Francia e altrove. Questa domanda ha dato origine a nuove sfide e nuove esigenze a cui i professionisti devono rispondere implementando una gestione adeguata e nuove competenze. Solleva questioni etiche specifiche, che richiedono una comprensione precisa delle aspettative e delle esperienze dei pazienti. Le traiettorie diagnostiche dei pazienti devono inoltre rispondere a criteri di efficacia e sostenibilità economica e organizzativa per le strutture sanitarie e, per il sistema sanitario. Il nostro progetto mira a valutare le aspettative dei pazienti/genitori rispetto a questa opportunità, ea determinare come le informazioni dovrebbero essere fornite ai pazienti e come dovrebbero essere accompagnate per garantire una gestione efficiente e appropriata.