Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A nagy áteresztőképességű szekvenálás másodlagos leletei: hogyan jelentsük be őket a páciens szükségleteinek megfelelően (FIND)

2022. szeptember 13. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

A diagnosztikai HTS által előállított véletlen leletek: a betegek szükségleteitől a szervezeti megfontolásokig

A nagy áteresztőképességű teljes genom szekvenálás (WGS) új lehetőségeket kínál a ritka betegségek diagnosztizálásában. Ez gyakrabban vezet elsődleges diagnózishoz (a genetikai konzultáció célja), de a beteg betegségével nem összefüggő mutációk felfedezéséhez is vezethet. Ezeket az eredményeket "véleményes leleteknek" (IF) nevezik, és a személyre szabott orvoslási megközelítésben megelőző vagy gyógyító beavatkozásokat eredményezhetnek.

Franciaországban és máshol is vita tárgyát képezi az a kérdés, hogy javasolják-e a betegeknek hozzáférést ezekhez az eredményekhez vagy azok egy részéhez. Ez a kérdés új kihívásokat és új igényeket vetett fel, amelyekre a szakembereknek megfelelő menedzsment és új készségek bevezetésével kell válaszolniuk. Sajátos etikai kérdéseket vet fel, amelyek megkövetelik a betegek elvárásainak és tapasztalatainak pontos megértését. A betegek diagnosztikai pályájának meg kell felelnie az egészségügyi intézmények és az egészségügyi rendszer hatékonyságának, valamint pénzügyi és szervezeti fenntarthatóságának kritériumainak is. Projektünk célja, hogy felmérje a betegek/szülők ezzel a lehetőséggel kapcsolatos elvárásait, és meghatározza, hogyan kell tájékoztatni a betegeket, és hogyan kell őket kísérni a hatékony és megfelelő kezelés érdekében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

342

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Dijon, Franciaország, 21079
        • Chu Dijon Bourgogne
      • Lyon, Franciaország, 69000
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Elhunyt magzatok/gyermekek (élő vagy elhunyt) felnőttek vagy szülei, vagy gondnokság alatt élő vagy elhunyt, fejlődési rendellenességben (DD) szenvedő felnőttek, akik először esnek át WES-en diagnosztikai célból
  • Hozzájárulás a vizsgálatban való részvételhez
  • Az IF legalább egy csoportjának szűrésének vágya
  • Képes folyékonyan beszélni franciául.

Kizárási kritériumok:

  • Országos egészségbiztosítással rendelkező betegek
  • A beteg vagy törvényes képviselője hozzájárulásának hiánya

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Negatív IF eredmény
Egyéb: interjúk pszichológussal
a helyszíni kérdőívek kitöltése után egy pszichológussal/szociológussal való interjúra kerül sor, hogy megtudjuk, miért választották másodlagos adataikat, és milyen tapasztalataik vannak a közölt másodlagos adatokkal.
Kísérleti: Pozitív IF eredmény
Egyéb: interjúk pszichológussal
a helyszíni kérdőívek kitöltése után egy pszichológussal/szociológussal való interjúra kerül sor, hogy megtudjuk, miért választották másodlagos adataikat, és milyen tapasztalataik vannak a közölt másodlagos adatokkal.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Kérdőívek a betegek/szülők véletlen leletekkel kapcsolatos elvárásairól (IF)
Időkeret: a tanulmány első napja
a tanulmány első napja
1) Kérdőívek az IF nyilvánosságra hozatalát követő tapasztalataikról (pozitív és negatív), valamint az eredmények adásának módjával kapcsolatos észlelésükről, igényeikről és elvárásaikról.
Időkeret: a felvétel után 6 hónappal
a felvétel után 6 hónappal
2) Kérdőívek az IF-hez való hozzáférés visszahatásairól a tapasztalatok/eredmények felhasználása, az igények és elvárások tekintetében az eredmények nyilvánosságra hozatalát követő kísérés és az ellátás igénybevétele tekintetében.
Időkeret: a felvétel után 12 hónappal
a felvétel után 12 hónappal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. november 13.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. november 24.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. november 24.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. szeptember 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. szeptember 18.

Első közzététel (Tényleges)

2017. szeptember 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. szeptember 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. szeptember 13.

Utolsó ellenőrzés

2022. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a interjúk pszichológussal

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Uruguay

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel