Résultats secondaires du séquençage à haut débit : comment les annoncer en fonction des besoins du patient (FIND)
Découvertes fortuites produites par le SHD diagnostique : des besoins des patients aux considérations organisationnelles
Le séquençage du génome entier (WGS) à haut débit offre de nouvelles opportunités dans le diagnostic des maladies rares. Elle conduira le plus souvent à un diagnostic primaire (but de la consultation génétique), mais elle pourra aussi conduire à la découverte de mutations non liées à la maladie du patient. Ces découvertes sont appelées « découvertes fortuites » (FI) et peuvent donner lieu à des interventions préventives ou curatives dans une approche de médecine personnalisée.
La question de proposer aux patients l'accès à tout ou partie de ces résultats fait débat en France et ailleurs. Cette question a fait naître de nouveaux enjeux et de nouveaux besoins auxquels les professionnels doivent répondre par la mise en place d'un management adapté et de nouvelles compétences. Elle soulève des enjeux éthiques spécifiques, qui nécessitent une compréhension précise des attentes et du vécu des patients. Les trajectoires diagnostiques des patients doivent également répondre à des critères d'efficacité et de pérennité financière et organisationnelle pour les établissements de santé et, pour le système de santé. Notre projet vise à évaluer les attentes des patients/parents face à cette opportunité, et à déterminer comment informer et accompagner les patients pour assurer une prise en charge efficace et adaptée.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
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Lyon, France, 69000
- Hospices Civils de Lyon
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Paris, France, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Adultes ou parents de fœtus/enfants décédés (vivants ou décédés) ou adultes vivant sous tutelle ou décédés, atteints de Troubles du développement (DD) qui subiront un STE pour la première fois à des fins de diagnostic
- Consentement à participer à l'étude
- Désir de dépister au moins un groupe de FI
- Capable de parler couramment le français.
Critère d'exclusion:
- Patients ayant une couverture sociale suffisante
- Absence de consentement du patient ou de son représentant légal
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Résultat IF négatif
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un entretien avec un psychologue/sociologue aura lieu après avoir rempli les questionnaires sur place pour connaître les raisons de leur choix d'accéder à leurs données secondaires et leurs expériences avec les données secondaires rapportées.
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Expérimental: Résultat IF positif
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un entretien avec un psychologue/sociologue aura lieu après avoir rempli les questionnaires sur place pour connaître les raisons de leur choix d'accéder à leurs données secondaires et leurs expériences avec les données secondaires rapportées.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Questionnaires sur les attentes des patients/parents vis-à-vis des découvertes fortuites (FI)
Délai: premier jour de l'étude
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premier jour de l'étude
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1) Des questionnaires sur leur expérience suite à la divulgation du SI (positive et négative), et leur perception, besoins et attentes quant à la manière dont les résultats sont donnés.
Délai: à 6 mois après l'inclusion
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à 6 mois après l'inclusion
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2) Questionnaires sur les répercussions de l'accès à la FI, en termes d'expérience/appropriation des résultats, besoins et attentes en termes d'accompagnement suite à l'annonce des résultats, et de recours aux soins.
Délai: à 12 mois après l'inclusion
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à 12 mois après l'inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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