고처리량 시퀀싱의 2차 결과: 환자의 요구와 관련하여 이를 발표하는 방법 (FIND)
2022년 9월 13일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
진단 HTS에 의해 생성된 부수적 결과: 환자의 요구에서 조직적 고려 사항까지
높은 처리량의 전체 게놈 시퀀싱(WGS)은 희귀 질환 진단에 새로운 기회를 제공하고 있습니다. 더 자주 일차 진단(유전 상담의 목적)으로 이어지지만 환자의 질병과 관련되지 않은 돌연변이 발견으로 이어질 수도 있습니다. 이러한 발견은 "부수적 발견"(IF)이라고 하며 개인화된 의학 접근 방식에서 예방적 또는 치유적 개입을 야기할 수 있습니다.
환자에게 이러한 결과의 전부 또는 일부에 대한 접근을 제안하는 문제는 프랑스와 다른 곳에서 논쟁의 문제입니다. 이 질문은 전문가가 적절한 관리 및 새로운 기술을 구현하여 대응해야 하는 새로운 도전과 새로운 요구를 야기했습니다. 환자의 기대와 경험에 대한 정확한 이해가 필요한 특정 윤리적 문제를 제기합니다. 환자의 진단 궤적은 또한 의료 시설 및 의료 시스템에 대한 효능 및 재정적 및 조직적 지속 가능성에 대한 기준을 충족해야 합니다. 우리 프로젝트는 이러한 기회에 대한 환자/부모의 기대치를 평가하고 효율적이고 적절한 관리를 위해 환자에게 정보를 제공하고 동반하는 방법을 결정하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
342
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Dijon, 프랑스, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
-
Lyon, 프랑스, 69000
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, 프랑스, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 사망한 태아/아동(생존 또는 사망)의 성인 또는 부모 또는 진단 목적으로 처음으로 WES를 받을 발달 장애(DD)가 있는 후견인 또는 사망한 성인
- 연구 참여에 대한 동의
- 하나 이상의 IF 그룹을 선별하고자 하는 욕구
- 유창한 프랑스어를 구사할 수 있습니다.
제외 기준:
- 국민건강보험에 가입하지 않은 환자
- 환자 본인 또는 법정대리인의 동의가 없는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 부정적인 IF 결과
|
심리학자/사회학자와의 인터뷰는 2차 데이터에 액세스하기로 선택한 이유와 보고된 2차 데이터에 대한 경험을 알아보기 위해 현장 설문을 완료한 후 진행됩니다.
|
|
실험적: 긍정적인 IF 결과
|
심리학자/사회학자와의 인터뷰는 2차 데이터에 액세스하기로 선택한 이유와 보고된 2차 데이터에 대한 경험을 알아보기 위해 현장 설문을 완료한 후 진행됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
부수적 소견(IF)에 관한 환자/부모의 기대에 대한 설문지
기간: 연구 첫날
|
연구 첫날
|
|
1) IF 공개 이후의 경험(긍정적 및 부정적)과 결과 제공 방식에 대한 인식, 요구 및 기대에 대한 설문지.
기간: 입사 6개월 후
|
입사 6개월 후
|
|
2) 결과의 경험/적용 측면에서 IF에 대한 접근의 영향, 결과 공개 후 수반 측면에서의 요구 및 기대, 치료 의지에 대한 질문.
기간: 포함 후 12개월
|
포함 후 12개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 11월 13일
기본 완료 (실제)
2021년 11월 24일
연구 완료 (실제)
2021년 11월 24일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 9월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 9월 18일
처음 게시됨 (실제)
2017년 9월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 9월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 9월 13일
마지막으로 확인됨
2022년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
발달 장애에 대한 임상 시험
-
Jordi Zaragoza아직 모집하지 않음
심리학자와의 인터뷰에 대한 임상 시험
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...The First Affiliated Hospital of Nanchang University; Chinese PLA General Hospital; The Affiliated... 그리고 다른 협력자들모병
-
National Health Service, United KingdomSouthern Health and Social Care Trust완전한