Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sekundära resultat från sekvensering med hög genomströmning: Hur man tillkännager dem med hänsyn till patientens behov (FIND)

13 september 2022 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Tillfälliga fynd producerade av diagnostisk HTS: från patienternas behov till organisatoriska överväganden

High-throughput whole-genome sequencing (WGS) ger nya möjligheter vid diagnos av sällsynta sjukdomar. Det kommer oftare att leda till en primär diagnos (syfte med den genetiska konsultationen), men det kan också leda till upptäckten av mutationer som inte är relaterade till patientens sjukdom. Dessa fynd kallas "incidental findings" (IF) och kan ge upphov till förebyggande eller botande insatser i ett personligt medicinskt tillvägagångssätt.

Frågan om att föreslå patienter tillgång till alla eller delar av dessa fynd är en debattfråga i Frankrike och på andra håll. Denna fråga har gett upphov till nya utmaningar och nya behov som yrkesverksamma måste svara på genom att implementera lämplig ledning och nya färdigheter. Det väcker specifika etiska frågor, som kräver exakt förståelse för patienters förväntningar och erfarenheter. Patienternas diagnostiska banor ska också uppfylla kriterier för effektivitet och ekonomisk och organisatorisk hållbarhet för vårdinrättningarna och för sjukvården. Vårt projekt syftar till att bedöma patienters/föräldrars förväntningar på denna möjlighet, och att bestämma hur information ska ges till patienter och hur de ska åtföljas för att säkerställa en effektiv och lämplig hantering.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

342

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • Chu Dijon Bourgogne
      • Lyon, Frankrike, 69000
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vuxna eller föräldrar till avlidna foster/barn (levande eller avlidna) eller vuxna som lever under förmynderskap eller avlidna, med utvecklingsstörningar (DD) som kommer att genomgå WES för första gången i diagnostiska syften
  • Samtycke att delta i studien
  • Önska att screena för minst en grupp av IF
  • Kunna tala flytande franska.

Exklusions kriterier:

  • Patienter med nationell sjukförsäkring
  • Frånvaro av samtycke från patienten eller dennes juridiska ombud

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Negativt IF-resultat
Övrig: intervjuer med en psykolog
en intervju med en psykolog/sociolog kommer att äga rum efter att ha fyllt i frågeformulären på plats för att ta reda på skälen till deras val att få tillgång till sina sekundära data och deras erfarenheter av de sekundära data som rapporterats.
Experimentell: Positivt IF-resultat
Övrig: intervjuer med en psykolog
en intervju med en psykolog/sociolog kommer att äga rum efter att ha fyllt i frågeformulären på plats för att ta reda på skälen till deras val att få tillgång till sina sekundära data och deras erfarenheter av de sekundära data som rapporterats.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Frågeformulär om patienters/föräldrars förväntningar med avseende på tillfälliga fynd (IF)
Tidsram: första dagen av studien
första dagen av studien
1) Frågeformulär om deras erfarenheter efter avslöjandet av IF (positiva och negativa), och deras uppfattning, behov och förväntningar med avseende på hur resultaten ges.
Tidsram: 6 månader efter införandet
6 månader efter införandet
2) Frågeformulär om konsekvenserna av tillgång till IF, i termer av erfarenhet/tillägnande av resultat, behov och förväntningar i termer av ackompanjemang efter avslöjande av resultaten, och möjligheten till vård.
Tidsram: 12 månader efter införandet
12 månader efter införandet

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 november 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

24 november 2021

Avslutad studie (Faktisk)

24 november 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 september 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 september 2017

Första postat (Faktisk)

20 september 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 september 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 september 2022

Senast verifierad

1 september 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Andra studie-ID-nummer

  • OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Utvecklingsstörningar

Kliniska prövningar på intervjuer med en psykolog

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera