Toissijaiset havainnot suuren suorituskyvyn sekvensoinnista: kuinka ilmoittaa niistä potilaan tarpeita kunnioittaen (FIND)

High-throughput-koko genomin sekvensointi (WGS) tuo uusia mahdollisuuksia harvinaisten sairauksien diagnosointiin. Se johtaa useammin primaaridiagnoosiin (geneettisen konsultaation tavoite), mutta se voi myös johtaa mutaatioiden löytämiseen, jotka eivät liity potilaan sairauteen. Näitä löydöksiä kutsutaan "satunnaisiksi löydöksiksi" (IF) ja ne voivat johtaa ennaltaehkäiseviin tai parantaviin interventioihin henkilökohtaisessa lääketieteessä.

Kysymys potilaiden mahdollisuudesta saada kaikki nämä löydökset tai osa niistä on keskustelunaihe Ranskassa ja muualla. Tämä kysymys on synnyttänyt uusia haasteita ja uusia tarpeita, joihin ammattilaisten on vastattava ottamalla käyttöön asianmukaista johtamista ja uusia taitoja. Se herättää erityisiä eettisiä kysymyksiä, jotka edellyttävät potilaiden odotusten ja kokemusten tarkkaa ymmärtämistä. Potilaiden diagnostisten kehityskulkujen tulee täyttää myös terveydenhuollon laitosten ja terveydenhuoltojärjestelmän tehokkuuden ja taloudellisen ja organisatorisen kestävyyden kriteerit. Projektimme tavoitteena on arvioida potilaiden/vanhempien odotuksia tähän mahdollisuuteen liittyen ja määrittää, kuinka potilaille tulisi antaa tietoa ja miten heitä tulisi seurata tehokkaan ja asianmukaisen hoidon varmistamiseksi.