Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekundární zjištění z vysoce výkonného sekvenování: Jak je oznámit s ohledem na potřeby pacienta (FIND)

13. září 2022 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Náhodná zjištění z diagnostického HTS: Od potřeb pacientů k organizačním úvahám

Vysoce výkonné sekvenování celého genomu (WGS) přináší nové možnosti v diagnostice vzácných onemocnění. Častěji povede k primární diagnóze (cíl genetické konzultace), ale může vést i k odhalení mutací nesouvisejících s nemocí pacienta. Tyto nálezy se nazývají „náhodné nálezy“ (IF) a mohou vést k preventivním nebo léčebným intervencím v přístupu personalizované medicíny.

Otázka navrhnout pacientům přístup ke všem nebo částem těchto nálezů je předmětem debat ve Francii i jinde. Tato otázka vyvolala nové výzvy a nové potřeby, na které musí odborníci reagovat zavedením vhodného řízení a nových dovedností. Nastoluje specifické etické problémy, které vyžadují přesné pochopení očekávání a zkušeností pacientů. Diagnostické trajektorie pacientů musí také splňovat kritéria účinnosti a finanční a organizační udržitelnosti pro zdravotnická zařízení a pro systém zdravotní péče. Náš projekt si klade za cíl zhodnotit očekávání pacientů/rodičů s ohledem na tuto příležitost a určit, jak by měly být pacientům poskytovány informace a jak by měli být doprovázeni, aby byla zajištěna účinná a vhodná léčba.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

342

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Dijon, Francie, 21079
        • Chu Dijon Bourgogne
      • Lyon, Francie, 69000
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Francie, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí nebo rodiče zemřelých plodů/dětí (živých nebo zesnulých) nebo dospělých žijících pod opatrovnictvím nebo zemřelých s vývojovými poruchami (DD), kteří podstoupí WES poprvé pro diagnostické účely
  • Souhlas s účastí ve studii
  • Touha prověřit alespoň jednu skupinu IF
  • Umět mluvit plynně francouzsky.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti bez státního zdravotního pojištění
  • Absence souhlasu pacienta nebo jeho zákonného zástupce

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Negativní výsledek IF
Jiný: rozhovory s psychologem
po vyplnění dotazníků na místě proběhne pohovor s psychologem/sociologem, aby se zjistily důvody jejich volby pro přístup k jejich sekundárním údajům a jejich zkušenosti s vykazovanými sekundárními údaji.
Experimentální: Pozitivní výsledek IF
Jiný: rozhovory s psychologem
po vyplnění dotazníků na místě proběhne pohovor s psychologem/sociologem, aby se zjistily důvody jejich volby pro přístup k jejich sekundárním údajům a jejich zkušenosti s vykazovanými sekundárními údaji.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Dotazníky o očekáváních pacientů/rodičů s ohledem na náhodné nálezy (IF)
Časové okno: první den studia
první den studia
1) Dotazníky o jejich zkušenostech po zveřejnění IF (pozitivních a negativních) a jejich vnímání, potřebách a očekáváních s ohledem na způsob podávání výsledků.
Časové okno: 6 měsíců po zařazení
6 měsíců po zařazení
2) Dotazníky o důsledcích přístupu k IF, pokud jde o zkušenosti/přivlastnění výsledků, potřeby a očekávání z hlediska doprovodu po zveřejnění výsledků a využití péče.
Časové okno: 12 měsíců po zařazení
12 měsíců po zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. listopadu 2017

Primární dokončení (Aktuální)

24. listopadu 2021

Dokončení studie (Aktuální)

24. listopadu 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. září 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. září 2017

První zveřejněno (Aktuální)

20. září 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. září 2022

Naposledy ověřeno

1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na rozhovory s psychologem

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit