Descobertas secundárias do sequenciamento de alto rendimento: como anunciá-las com relação às necessidades do paciente (FIND)
Achados incidentais produzidos pelo HTS de diagnóstico: das necessidades dos pacientes às considerações organizacionais
O sequenciamento completo do genoma (WGS) de alto rendimento está trazendo novas oportunidades no diagnóstico de doenças raras. Levará mais frequentemente a um diagnóstico primário (objetivo da consulta genética), mas também poderá levar à descoberta de mutações não relacionadas com a doença do paciente. Esses achados são chamados de "achados incidentais" (FI) e podem dar origem a intervenções preventivas ou curativas em uma abordagem de medicina personalizada.
A questão de propor aos pacientes o acesso a todos ou parte desses achados é uma questão de debate na França e em outros lugares. Esta questão tem suscitado novos desafios e novas necessidades a que os profissionais devem responder implementando uma gestão adequada e novas competências. Ela levanta questões éticas específicas, que exigem compreensão precisa das expectativas e experiências dos pacientes. As trajetórias diagnósticas dos pacientes também devem atender a critérios de eficácia e sustentabilidade financeira e organizacional para os estabelecimentos de saúde e, para o sistema de saúde. O nosso projeto visa avaliar as expectativas dos doentes/pais face a esta oportunidade, e determinar como deve ser dada informação aos doentes e como devem ser acompanhados para assegurar uma gestão eficaz e adequada.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Dijon, França, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
-
Lyon, França, 69000
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, França, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Adultos ou pais de fetos/crianças falecidos (vivos ou falecidos) ou adultos vivendo sob tutela ou falecidos, com Transtornos do Desenvolvimento (DD) que serão submetidos a WES pela primeira vez para fins de diagnóstico
- Consentimento em participar do estudo
- Desejo de rastrear pelo menos um grupo de IF
- Capaz de falar francês fluentemente.
Critério de exclusão:
- Pacientes com cobertura de seguro nacional de saúde
- Ausência de consentimento do paciente ou de seu representante legal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Resultado de SE negativo
|
será realizada uma entrevista com um psicólogo/sociólogo após o preenchimento dos questionários presenciais para saber os motivos da escolha do acesso aos seus dados secundários e suas experiências com os dados secundários relatados.
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Experimental: Resultado IF positivo
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será realizada uma entrevista com um psicólogo/sociólogo após o preenchimento dos questionários presenciais para saber os motivos da escolha do acesso aos seus dados secundários e suas experiências com os dados secundários relatados.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Questionários sobre as expectativas dos pacientes/pais em relação aos achados incidentais (IF)
Prazo: primeiro dia de estudo
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primeiro dia de estudo
|
|
1) Questionários sobre sua experiência após a divulgação do FI (positiva e negativa), e sua percepção, necessidades e expectativas quanto à forma como os resultados são dados.
Prazo: 6 meses após a inclusão
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6 meses após a inclusão
|
|
2) Questionários sobre as repercussões do acesso ao FI, em termos de experiência/apropriação dos resultados, necessidades e expectativas em termos de acompanhamento na sequência da divulgação dos resultados e recurso a cuidados.
Prazo: 12 meses após a inclusão
|
12 meses após a inclusão
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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