Вторичные результаты высокопроизводительного секвенирования: как объявить о них с учетом потребностей пациента (FIND)
Случайные находки, полученные с помощью диагностического HTS: от потребностей пациентов к организационным соображениям
Высокопроизводительное полногеномное секвенирование (WGS) открывает новые возможности в диагностике редких заболеваний. Чаще это приводит к постановке первичного диагноза (цель генетической консультации), но может привести и к обнаружению мутаций, не связанных с заболеванием пациента. Эти находки называются «случайными находками» (IF) и могут послужить основанием для профилактических или лечебных вмешательств в подходе персонализированной медицины.
Вопрос о предоставлении пациентам доступа ко всем или части этих результатов является предметом дискуссий во Франции и других странах. Этот вопрос породил новые вызовы и новые потребности, на которые профессионалы должны реагировать, внедряя надлежащее управление и приобретая новые навыки. Это поднимает конкретные этические вопросы, которые требуют точного понимания ожиданий и переживаний пациентов. Диагностические траектории пациентов также должны соответствовать критериям эффективности, финансовой и организационной устойчивости медицинских учреждений и системы здравоохранения. Наш проект направлен на оценку ожиданий пациентов/родителей в отношении этой возможности и определение того, как информация должна предоставляться пациентам и как их следует сопровождать для обеспечения эффективного и надлежащего лечения.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Dijon, Франция, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
-
Lyon, Франция, 69000
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Франция, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Взрослые или родители умерших плодов/детей (живых или умерших) или взрослые, живущие под опекой или умершие, с нарушениями развития (ДР), которым впервые будет проведена СВЭ в диагностических целях.
- Согласие на участие в исследовании
- Желание пройти скрининг хотя бы на одну группу IF
- Умеет свободно говорить по-французски.
Критерий исключения:
- Пациенты с национальным медицинским страхованием
- Отсутствие согласия пациента или его законного представителя
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Отрицательный результат ЕСЛИ
|
интервью с психологом / социологом состоится после заполнения анкет на месте, чтобы выяснить причины их выбора доступа к своим вторичным данным и их опыт работы с сообщенными вторичными данными.
|
|
Экспериментальный: Положительный результат ЕСЛИ
|
интервью с психологом / социологом состоится после заполнения анкет на месте, чтобы выяснить причины их выбора доступа к своим вторичным данным и их опыт работы с сообщенными вторичными данными.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Анкеты ожиданий пациентов/родителей в отношении случайных находок (IF)
Временное ограничение: первый день учебы
|
первый день учебы
|
|
1) Анкеты об их опыте после раскрытия IF (положительном и отрицательном), а также их восприятии, потребностях и ожиданиях в отношении способа предоставления результатов.
Временное ограничение: через 6 месяцев после включения
|
через 6 месяцев после включения
|
|
2) Анкеты о последствиях доступа к IF с точки зрения опыта / присвоения результатов, потребностей и ожиданий с точки зрения сопровождения после раскрытия результатов и обращения за помощью.
Временное ограничение: через 12 месяцев после включения
|
через 12 месяцев после включения
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .