ATHN 11: Badanie wyników transplantacji wątroby (HOT)

W czasach, gdy terapia genowa staje się rzeczywistością dla osób z hemofilią A i B, niewiele wiadomo na temat długoterminowego leczenia. Jednak istnieje niewiele danych, które mogłyby zapewnić rzeczywiste testy wpływu długoterminowych leków. W szczególności niewiele wiadomo na temat związku między poziomem czynników osiągniętym dzięki terapii genowej a wynikami klinicznymi lub jakością życia. Analogia do przeszczepu wątroby jest wyraźna. Nie było systematycznej metody gromadzenia i analizowania długoterminowych wyników przeszczepu wątroby u osób z hemofilią. Wcześniejsze próby uzyskania dostępu do danych za pośrednictwem krajowej bazy danych United Network for Organ Sharing były skomplikowane z powodu braku identyfikacji osób z hemofilią. Ponieważ większość osób chorych na hemofilię, które przechodzą przeszczep wątroby, otrzymuje opiekę w ośrodku leczenia hemofilii (HTC), ATHN proponuje wykorzystać istniejące relacje z HTC, aby wesprzeć HTC w realizacji tego badania.

ATHN, we współpracy z amerykańskimi ośrodkami leczenia hemofilii (HTC), może zapewnić infrastrukturę i organizację do wspierania podłużnego badania kohortowego pacjentów z wrodzoną hemofilią, którzy przeszli i nie przeszli przeszczepu wątroby. To badanie kohortowe porówna wyniki jakości życia między przypadkami, które przeszły przeszczep wątroby i grupą kontrolną, która nie przeszła przeszczepu wątroby. Badanie określi, czy poziomy czynników osiągnięte po przeszczepie korelują z poprawą jakości życia lub przewidują poprawę.

Istnienie ATHN i Systemu ATHN do opieki klinicznej i badań naukowych daje możliwość obserwowania kohorty pacjentów po przeszczepie wątroby. Przewiduje się, że w okresie badania trwała normalizacja poziomów czynnika VIII lub IX po przeszczepie wątroby poprawia funkcjonowanie kliniczne i jakość życia dorosłych z hemofilią A i B.

Wszystkie kontakty związane z badaniem będą ustalane tak, aby w miarę możliwości pokrywały się z rutynową, zaplanowaną opieką. Harmonogram studiów będzie obejmował:

Zapisy na studia — Zajęcia w ramach studiów rozpoczną się po wyrażeniu zgody przez uczestnika. Działania obejmują dokumentację odpowiedniej historii medycznej i podawanie kwestionariuszy jakości życia (QoL).

Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy związanych ze zdrowiem (QoL) i przedstawienie historii medycznej. Kwestionariusze te obejmują:

1. Hemofilia Kwestionariusz Jakości Życia dla Dorosłych (Haem-A-QoL): Kwestionariusz jakości życia przeznaczony do oceny jakości życia związanej ze zdrowiem dorosłych pacjentów z hemofilią. Domeny obejmują zdrowie fizyczne, uczucia, postrzeganie siebie, sport i wypoczynek, pracę i szkołę, radzenie sobie z hemofilią, leczenie, przyszłość, planowanie rodziny oraz partnerstwo i seksualność.
2. System informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS-29): Kwestionariusz jakości życia przeznaczony do oceny sprawności fizycznej, lęku, depresji, zmęczenia, zaburzeń snu, zdolności do uczestniczenia w rolach i czynnościach społecznych, ingerencji w ból i jego intensywności.
3. Hemophilia Orthotopic Liver Transplantation QoL Questionnaire (HOT): Kwestionariusz jakości życia, zaadaptowany z narzędzia do leczenia raka, przeznaczony do oceny dorosłych chorych na hemofilię, którzy otrzymali przeszczep wątroby. Domeny obejmują dobre samopoczucie fizyczne, dobre samopoczucie psychiczne, stres, niepokój, strach, pracę, rodzinę, relacje i dobre samopoczucie duchowe.