Polimorfizm PCSK9 i ryzyko pęknięcia serca

Konwertaza białkowa subtilizyna/keksyna typu 9 (PCSK9) odgrywa rolę regulacyjną w homeostazie cholesterolu poprzez promowanie degradacji receptora lipoprotein o małej gęstości (LDLr). Chociaż zdecydowana większość badań koncentrowała się na roli PCSK9 w ekspresji LDLr w wątrobie, coraz więcej dowodów sugeruje, że gen PCSK9 jest również obecny w tkankach pozawątrobowych. Niedawna publikacja wykazała po raz pierwszy, że PCSK9 ulega ekspresji w niedokrwionym sercu, a ekspresja jest najwyższa w strefie graniczącej z obszarami zawałowymi. Ponadto ekspresja PCSK9 jest maksymalna wcześnie, w 1 tygodniu niedokrwienia.

Powikłania mechaniczne (lub pęknięcia serca) są rzadkimi, ale potencjalnie śmiertelnymi następstwami ostrego zawału mięśnia sercowego (AMI) i często wiążą się z wczesną śmiertelnością bez odpowiedniej interwencji chirurgicznej. Nie wiadomo, dlaczego niektórzy pacjenci rozwijają te niszczycielskie powikłania po AMI, a inni nie. Co ciekawe, badania wykazały, że pozawałowe pęknięcie serca dotyczy strefy granicznej między obszarem niedokrwiennym a prawidłowym i występuje w ciągu pierwszych 3–5 dni po AMI.

W oparciu o powyższe obserwacje można przypuszczać, że istnieje związek między ekspresją PCSK9 a rozwojem pęknięcia serca po zawale mięśnia sercowego. Dlatego głównym celem tego projektu jest zbadanie polimorfizmu genu PCSK9 i jego związku z pęknięciem serca. Badacze stawiają hipotezę, że ekspresja/sekrecja PCSK9 i rozwój pęknięcia serca po AMI może być częścią dynamicznych zmian na poziomie komórkowym zachodzących w niedokrwionym sercu pacjentów predysponowanych genetycznie.