Polimorfismo PCSK9 e rischio di rottura cardiaca

La proteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9) svolge un ruolo regolatore nell'omeostasi del colesterolo promuovendo la degradazione del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità (LDLr). Sebbene la stragrande maggioranza degli studi si sia concentrata sul ruolo di PCSK9 nell'espressione di LDLr nel fegato, un numero crescente di prove suggerisce che il gene PCSK9 sia presente anche nei tessuti extra-epatici. Una recente pubblicazione ha mostrato per la prima volta che il PCSK9 è espresso nel cuore ischemico e l'espressione è massima nella zona confinante con le aree infartuate. Inoltre, l'espressione di PCSK9 è massima all'inizio, a 1 settimana di ischemia.

Le complicanze meccaniche (o rotture cardiache) sono sequele non comuni ma potenzialmente letali dell'infarto acuto del miocardio (IMA) e sono comunemente associate a mortalità precoce senza un appropriato intervento chirurgico. Non si sa perché alcuni pazienti sviluppino queste complicazioni devastanti a seguito di IMA, mentre altri no. È interessante notare che gli studi hanno dimostrato che la rottura cardiaca post-infartuale interessa la zona di confine tra l'area ischemica e quella normale e si verifica entro i primi 3-5 giorni dopo l'IMA.

Sulla base delle osservazioni di cui sopra, è probabile ipotizzare una relazione tra l'espressione di PCSK9 e lo sviluppo della rottura cardiaca post-IMA. Pertanto, lo scopo principale di questo progetto è studiare il polimorfismo del gene PCSK9 e la sua associazione con la rottura cardiaca. I ricercatori ipotizzano che l'espressione/secrezione di PCSK9 e lo sviluppo della rottura cardiaca post-IMA possano far parte dei cambiamenti dinamici a livello cellulare che si verificano nel cuore ischemico di pazienti geneticamente predisposti.