PCSK9 polimorfizmus és a szívszakadás kockázata

A 9-es típusú proteinkonvertáz szubtilizin/kexin (PCSK9) szabályozó szerepet játszik a koleszterin homeosztázisban azáltal, hogy elősegíti az alacsony sűrűségű lipoprotein receptor (LDLr) lebomlását. Bár a vizsgálatok túlnyomó többsége a PCSK9 szerepére összpontosított a májban az LDLr expressziójában, egyre több bizonyíték utal arra, hogy a PCSK9 gén a májon kívüli szövetekben is jelen van. Egy nemrégiben megjelent publikáció először mutatta ki, hogy a PCSK9 az ischaemiás szívben expresszálódik, és az expresszió a legmagasabb az infarktusos területeket határos zónában. Ezenkívül a PCSK9 expressziója korai, az iszkémia 1 hete után maximális.

A mechanikai szövődmények (vagy szívrepedések) nem gyakori, de potenciálisan halálos következményei az akut szívinfarktusnak (AMI), és általában korai halálozással járnak megfelelő sebészeti beavatkozás nélkül. Nem ismert, hogy egyes betegeknél miért alakulnak ki ezek a pusztító szövődmények az AMI-t követően, míg mások nem. Érdekes módon a vizsgálatok kimutatták, hogy az infarktus utáni szívrepedés hatással van az ischaemiás és a normál terület határzónájára, és az AMI-t követő első 3-5 napon belül jelentkezik.

A fent említett megfigyelések alapján valószínűleg összefüggést feltételez a PCSK9 expressziója és az AMI utáni szívrepedés kialakulása között. Ezért a projekt fő célja a PCSK9 gén polimorfizmusának és a szívrepedéssel való összefüggésének tanulmányozása. A kutatók azt feltételezik, hogy a PCSK9 expressziója/szekréciója és az AMI utáni szívrepedés kialakulása része lehet a genetikailag hajlamos betegek ischaemiás szívében fellépő sejtszintű dinamikus változásoknak.