PCSK9-polymorfismi ja sydämen repeämän riski

Proteiinikonvertaasi subtilisiini/keksiini tyyppi 9 (PCSK9) säätelee kolesterolin homeostaasissa edistämällä matalatiheyksisten lipoproteiinireseptoreiden (LDLr) hajoamista. Vaikka suurin osa tutkimuksista on keskittynyt PCSK9:n rooliin LDLr:n ilmentymisessä maksassa, kasvava määrä näyttöä viittaa siihen, että PCSK9-geeniä on myös maksan ulkopuolisissa kudoksissa. Äskettäinen julkaisu osoitti ensimmäistä kertaa, että PCSK9 ekspressoituu iskeemisessä sydämessä ja ekspressio on korkein vyöhykkeellä, joka rajaa infarktialueita. Lisäksi PCSK9:n ilmentyminen on maksimaalinen aikaisin, 1 viikon iskemian kohdalla.

Mekaaniset komplikaatiot (tai sydämen repeämät) ovat harvinaisia, mutta mahdollisesti tappavia akuutin sydäninfarktin (AMI) jälkitauteja, ja niihin liittyy yleensä varhainen kuolleisuus ilman asianmukaista kirurgista toimenpidettä. Ei tiedetä, miksi jotkut potilaat kehittävät näitä tuhoisia komplikaatioita AMI:n jälkeen, kun taas toiset eivät. Mielenkiintoista on, että tutkimukset ovat osoittaneet, että infarktin jälkeinen sydämen repeämä vaikuttaa iskeemisen ja normaalin alueen väliseen raja-alueeseen ja esiintyy ensimmäisten 3–5 päivän aikana AMI:n jälkeen.

Edellä mainittujen havaintojen perusteella se olettaa todennäköisesti yhteyden PCSK9:n ilmentymisen ja AMI:n jälkeisen sydämen repeämän kehittymisen välillä. Siksi tämän projektin päätarkoituksena on tutkia PCSK9-geenin polymorfismia ja sen yhteyttä sydämen repeämään. Tutkijat olettavat, että PCSK9:n ilmentyminen/eritys ja AMI:n jälkeisen sydämen repeämän kehittyminen voivat olla osa dynaamisia muutoksia solutasolla geneettisesti alttiiden potilaiden iskeemisessä sydämessä.