Miglustat na doença de Gaucher tipo IIIB
28 de março de 2019 atualizado por: National Taiwan University Hospital
Avaliação da Terapia Combinada com Miglustat e Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Gaucher Tipo IIIB
avaliar a terapia combinada com Miglustat e terapia de reposição enzimática (TRE) na doença de Gaucher
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
entender se Miglustat (inibidor da glicosilceramida sintase) poderia melhorar a neuropatia em pacientes com doença de Gaucher
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
19
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Taipei, Taiwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Case_Miglustat
Critério de inclusão:
- Diagnóstico confirmado de Doença de Gaucher: exame de sangue mostrou falta de beta-glicocerebrosidase, e encontrou L444P homozigoto no gene GBA.
- Com idade igual ou superior a 6 anos.
- Já tem TRE regular (30-120 UI/kg/ a cada 2 semanas) há pelo menos um ano; a dosagem e a frequência da TRE não foram alteradas nos últimos 3 meses.
Critério de exclusão:
- História de tremor e percepção anormal das extremidades (dor, dormência, formigamento, etc.)
- Função renal anormal.
- Grávida ou pretende ter um bebê (possivelmente grávida deve ser transferida para o ginecologista para o teste e prometer ter medidas anticoncepcionais adequadas).
- Alérgico ao Miglustate.
Critérios de inclusão Control_normal
- Idade 6-18 anos
- Sem problemas físicos, mentais ou psiquiátricos significativos
Critério de exclusão
1. Crianças com doença ocular (não inclui miopia, hipermetropia, astigmatismo)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: NON_RANDOMIZED
- Modelo Intervencional: PARALELO
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Case_Miglustat
Além da TRE regular, os pacientes desse grupo também precisam tomar Miglustat por 24 meses.
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combinar miglustat e TRE para ver se as manifestações neurológicas podem ser melhoradas
Outros nomes:
terapia de reposição enzimática
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Sem intervenção: Ao controle
Os pacientes serão testados quanto ao tempo de ciclo da pupila.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Melhorar na velocidade do teste Purdue Pegboard
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Yin-Hsiu Chien, M.D., Ph.D., National Taiwan University Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2017
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de agosto de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de agosto de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
13 de agosto de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de março de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de março de 2019
Última verificação
1 de março de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença
- Doença de Gaucher
- Hipoglicemiantes
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Agentes Anti-Infecciosos
- Antivirais
- Inibidores Enzimáticos
- Agentes anti-HIV
- Antirretrovirais
- Inibidores da Glicosídeo Hidrolase
- Miglustato
Outros números de identificação do estudo
- 201503076MIPD
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