Inibidor do receptor de IL-1 para complicações granulomatosas em pacientes com doença granulomatosa crônica

A pesquisa incluirá um grupo de pacientes com diagnóstico molecular-genético confirmado de doença granulomatosa crônica, que apresenta complicações granulomatosas com base em uma pesquisa abrangente inicial.

Este exame incluirá dados clínicos; exames laboratoriais - análise clínica e bioquímica do sangue (com avaliação da atividade inflamatória); métodos de genética molecular para detecção de mutações nos genes CYBB, CYBA, NCF2, NCF1 ou NCF4; métodos de estudo da atividade funcional dos neutrófilos (quimiluminescência dos neutrófilos, teste com rodamina); métodos de avaliação de interleucinas pró-inflamatórias; testes microbiológicos do lavado broncoalveolar; estudo histológico de biópsias pulmonares; bem como os resultados das técnicas de visualização (investigação ultrassonográfica dos órgãos abdominais, tomografia computadorizada do tórax e órgãos abdominais). Galactomanana negativa e ausência de crescimento de microrganismos no lavado broncoalveolar e/ou ausência de resposta à terapia antibacteriana e antifúngica complexa por duas a três semanas confirmam a presença de complicações granulomatosas nos pacientes. O próximo passo é a terapia com um inibidor do receptor de IL-1 (Anakinra). A avaliação da eficácia e segurança da terapia é baseada nos resultados dos exames de controle após 3-6 meses do início do tratamento e inclui uma avaliação do nível de proteína C reativa e citocinas pró-inflamatórias, bem como os resultados da TC varredura do tórax e órgãos abdominais.