IL-1-receptorhämmare för granulomatösa komplikationer hos patienter med kronisk granulomatös sjukdom

Forskningen kommer att omfatta en grupp patienter med en molekylärgenetisk bekräftad diagnos av kronisk granulomatös sjukdom, som har granulomatösa komplikationer på basis av en inledande omfattande kartläggning.

Denna undersökning kommer att omfatta kliniska data; laboratorietester - klinisk och biokemisk analys av blod (med en bedömning av inflammatorisk aktivitet); molekylärgenetiska metoder för att detektera mutationer i generna CYBB, CYBA, NCF2, NCF1 eller NCF4; metoder för att studera neutrofilers funktionella aktivitet (kemiluminescens av neutrofiler, test med rhodamin); metoder för att bedöma pro-inflammatoriska interleukiner; mikrobiologisk testning av bronkoalveolär sköljning; histologisk studie av lungbiopsier; samt resultaten av visualiseringstekniker (ultraljudsundersökning av bukorganen, CT-skanning av bröstkorgen och bukorganen). Negativt galaktomannan och avsaknad av mikroorganismtillväxt i bronkoalveolär sköljning och/eller avsaknad av svar på komplex antibakteriell och svampdödande terapi under två till tre veckor bekräftar förekomsten av granulomatösa komplikationer hos patienter. Nästa steg är terapi med en hämmare av IL-1-receptorn (Anakinra). Utvärdering av effekt- och säkerhetsterapi baseras på resultat från kontrollundersökningar efter 3-6 månader från behandlingsstart och inkluderar en bedömning av nivån av C-reaktivt protein och proinflammatoriska cytokiner, samt resultat av CT genomsökning av bröstet och bukorganen.