Inhibidor del receptor de IL-1 para complicaciones granulomatosas en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica

La investigación incluirá un grupo de pacientes con un diagnóstico genético molecular confirmado de enfermedad granulomatosa crónica, que tiene complicaciones granulomatosas sobre la base de una encuesta integral inicial.

Este examen incluirá datos clínicos; pruebas de laboratorio: análisis clínicos y bioquímicos de sangre (con una evaluación de la actividad inflamatoria); métodos de genética molecular para detectar mutaciones en los genes CYBB, CYBA, NCF2, NCF1 o NCF4; métodos para estudiar la actividad funcional de los neutrófilos (quimioluminiscencia de neutrófilos, prueba con rodamina); métodos para evaluar las interleucinas proinflamatorias; análisis microbiológicos de lavado broncoalveolar; estudio histológico de biopsias pulmonares; así como los resultados de las técnicas de visualización (ultrasonido de órganos abdominales, tomografía computarizada de tórax y órganos abdominales). El galactomanano negativo y la falta de crecimiento de microorganismos en el lavado broncoalveolar y/o la falta de respuesta a la terapia antibacteriana y antifúngica compleja durante dos a tres semanas confirman la presencia de complicaciones granulomatosas en los pacientes. El siguiente paso es la terapia con un inhibidor del receptor de IL-1 (Anakinra). La evaluación de la eficacia y la seguridad de la terapia se basa en los resultados de los exámenes de control después de 3 a 6 meses desde el inicio del tratamiento e incluye una evaluación del nivel de proteína C reactiva y citocinas proinflamatorias, así como los resultados de la TC. exploración del tórax y los órganos abdominales.