Inibitore del recettore IL-1 per complicazioni granulomatose in pazienti con malattia granulomatosa cronica

La ricerca includerà un gruppo di pazienti con una diagnosi molecolare-genetica confermata di malattia granulomatosa cronica, che presenta complicanze granulomatose sulla base di una prima indagine completa.

Questo esame includerà dati clinici; test di laboratorio - analisi cliniche e biochimiche del sangue (con una valutazione dell'attività infiammatoria); metodi genetico-molecolari per rilevare mutazioni nei geni CYBB, CYBA, NCF2, NCF1 o NCF4; metodi per studiare l'attività funzionale dei neutrofili (chemiluminescenza dei neutrofili, test con rodamina); metodi per valutare le interleuchine pro-infiammatorie; test microbiologici del lavaggio broncoalveolare; studio istologico di biopsie polmonari; così come i risultati delle tecniche di visualizzazione (indagine ecografica degli organi addominali, TAC del torace e degli organi addominali). Il galattomannano negativo e la mancanza di crescita di microrganismi nel lavaggio broncoalveolare e/o la mancanza di risposta alla terapia antibatterica e antimicotica complessa per due o tre settimane confermano la presenza di complicanze granulomatose nei pazienti. Il passo successivo è la terapia con un inibitore del recettore IL-1 (Anakinra). La valutazione dell'efficacia e della sicurezza della terapia si basa sui risultati degli esami di controllo dopo 3-6 mesi dall'inizio del trattamento e include una valutazione del livello di proteina C-reattiva e citochine pro-infiammatorie, nonché i risultati della TC scansione del torace e degli organi addominali.