Um estudo de Replagal em crianças e adultos com doença de Fabry na Índia

Critério de inclusão:

1. Participantes virgens de Replagal masculinos e femininos (e que não fazem parte de nenhum outro programa no momento da inscrição no estudo e durante o período do estudo) de qualquer idade com diagnóstico confirmado de doença de Fabry.
2. Participantes que documentaram o diagnóstico confirmado da doença de Fabry com base na comprovação da mutação genética: gene da α-galactosidase A compatível com a doença de Fabry e/ou uma deficiência de α-galactosidase A (menos de [<] 4,0 nanomol por mililitro por hora (nmol/ mL/hora) em plasma ou soro ou <8 por cento (%) da média normal normal em leucócitos e sequenciamento do gene GLA para mulheres).
3. O participante deve ter quaisquer manifestações clínicas da doença de Fabry com base no critério do investigador.
4. O participante/representante legal autorizado (LAR)/responsável deve ser capaz de entender e estar disposto a dar consentimento informado por escrito antes de realizar qualquer procedimento específico do estudo e estar disposto a aderir aos requisitos do protocolo.
5. As participantes do sexo feminino com potencial para engravidar (por exemplo, participantes do sexo feminino não esterilizadas, na pré-menopausa) devem ter um teste de gravidez negativo documentado antes da administração da primeira dose de Replagal neste estudo. Além disso, todas as participantes do sexo feminino com potencial para engravidar devem usar uma forma de contracepção clinicamente aceita durante todo o estudo, ou seja, um método de barreira ou contraceptivo hormonal com noretindrona e etinilestradiol ou componentes ativos similares.
6. O participante do sexo masculino não esterilizado e sexualmente ativo com uma parceira com potencial para engravidar concorda em usar o método contraceptivo de barreira (por exemplo, preservativo com ou sem espermicida) desde a assinatura do consentimento informado durante a duração do estudo.

Nota: participantes do sexo feminino sem potencial para engravidar definidas como aquelas que foram esterilizadas cirurgicamente (histerectomia, ooforectomia bilateral ou laqueadura tubária) ou que estão na pós-menopausa (por exemplo, definido como pelo menos 1 ano desde a última menstruação regular com um perfil clínico apropriado [que é, idade apropriada, história de sintomas vasomotores]).

Critério de exclusão:

1. Participantes que receberam Replagal.
2. Participantes com hipertensão mal controlada a critério do investigador.
3. Participantes com doença renal crônica (DRC) com taxa de filtração glomerular estimada inferior a 15 mililitros por minuto (mL/min) /1,73 metros quadrados (m^2) e que fizeram/farão transplante renal ou estão atualmente em diálise.
4. Participantes com qualquer distúrbio hepático grave que apresentaram valores anormais do teste de função hepática na triagem (quando o nível de alanina aminotransferase [ALT] ou aspartato aminotransferase [AST] excedeu o valor três vezes o limite superior do normal [LSN] e bilirrubina total 1,5 vezes mais alta como o ULN); e considerado clinicamente significativo pelo investigador para hematologia e bioquímica. Esses valores laboratoriais anormais podem ser discutidos com o monitor médico antes de excluir o participante.
5. Se for do sexo feminino, a participante está grávida ou amamentando ou pretende engravidar antes de participar deste estudo, durante o estudo; ou com a intenção de doar óvulos durante esse período.
6. O participante/LAR/responsável não consegue entender a natureza, o escopo e as possíveis consequências do estudo.
7. O participante é incapaz de cumprir o protocolo, por exemplo, não coopera com o cronograma do protocolo, recusa-se a concordar com todos os procedimentos do estudo, incapacidade de retornar para avaliações de segurança ou, de outra forma, é improvável que conclua o estudo, conforme determinado pelo investigador.
8. Se for do sexo masculino, o participante pretende doar esperma durante o curso deste estudo.
9. Participantes que participaram de qualquer outro estudo experimental de drogas nas últimas 4 semanas antes da triagem.
10. Qualquer participante considerado inapto para este estudo, de acordo com o julgamento clínico do investigador.