Une étude sur le replagal chez les enfants et les adultes atteints de la maladie de Fabry en Inde

Critère d'intégration:

1. Participants masculins et féminins naïfs de Replagal (et qui ne font partie d'aucun autre programme au moment de l'inscription à l'étude et pendant la période d'étude) de tout âge avec un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry.
2. Les participants qui ont documenté un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry sur la base d'une preuve de mutation génétique : gène de l'α-galactosidase A compatible avec la maladie de Fabry et/ou un déficit en α-galactosidase A (moins de [<] 4,0 nmol par millilitre par heure (nmol/ ml/heure) dans le plasma ou le sérum ou <8 % (%) de la normale moyenne moyenne dans les leucocytes et séquençage du gène GLA chez les femmes).
3. Le participant doit avoir des manifestations cliniques de la maladie de Fabry à la discrétion de l'investigateur.
4. Le participant/représentant légal autorisé (LAR)/tuteur doit être capable de comprendre et disposé à donner un consentement éclairé écrit avant d'effectuer toute procédure spécifique à l'étude et être disposé à respecter les exigences du protocole.
5. Les participantes en âge de procréer (par exemple, les participantes non stérilisées et préménopausées) doivent avoir un test de grossesse négatif documenté avant l'administration de la première dose de Replagal dans cette étude. De plus, toutes les participantes en âge de procréer doivent utiliser une forme de contraception médicalement acceptée tout au long de l'étude, c'est-à-dire soit une méthode barrière, soit un contraceptif hormonal contenant de la noréthindrone et de l'éthinylestradiol ou des composants actifs similaires.
6. Le participant masculin non stérilisé et sexuellement actif avec une partenaire féminine en âge de procréer s'engage à utiliser une méthode de contraception barrière (exemple, préservatif avec ou sans spermicide) dès la signature du consentement éclairé pendant toute la durée de l'étude.

Remarque : Les participantes non en âge de procréer sont définies comme celles qui ont été stérilisées chirurgicalement (hystérectomie, ovariectomie bilatérale ou ligature des trompes) ou qui sont ménopausées (par exemple, définies comme au moins 1 an depuis les dernières règles régulières avec un profil clinique approprié [qui est, selon l'âge, des antécédents de symptômes vasomoteurs]).

Critère d'exclusion:

1. Participants ayant reçu du Replagal.
2. Participants souffrant d'hypertension mal contrôlée à la discrétion de l'investigateur.
3. Participants atteints d'insuffisance rénale chronique (IRC) avec un taux de filtration glomérulaire estimé inférieur à 15 millilitres par minute (mL/min) / 1,73 mètre carré (m ^ 2) et qui ont subi ou subiront une greffe de rein ou sont actuellement sous dialyse.
4. Les participants atteints d'un trouble hépatique grave qui présentaient des valeurs de test de la fonction hépatique anormales lors du dépistage (lorsque le niveau d'alanine aminotransférase [ALT] ou d'aspartate aminotransférase [AST] dépassait la valeur trois fois la limite supérieure de la normale [LSN] et la bilirubine totale 1,5 fois plus élevée comme la LSN) ; et considéré comme cliniquement significatif par l'investigateur pour l'hématologie et la biochimie. Ces valeurs de laboratoire anormales pourraient être discutées avec le moniteur médical avant d'exclure le participant.
5. S'il s'agit d'une femme, la participante est enceinte ou allaitante ou a l'intention de devenir enceinte avant de participer à cette étude, pendant l'étude ; ou ayant l'intention de donner des ovules pendant cette période.
6. Le participant/LAR/tuteur est incapable de comprendre la nature, la portée et les conséquences possibles de l'étude.
7. Le participant est incapable de se conformer au protocole, par exemple, non coopératif avec le calendrier du protocole, refus d'accepter toutes les procédures de l'étude, incapacité de revenir pour des évaluations de sécurité, ou est autrement peu susceptible de terminer l'étude, comme déterminé par l'investigateur.
8. S'il s'agit d'un homme, le participant a l'intention de faire un don de sperme au cours de cette étude.
9. Participants qui avaient participé à toute autre étude expérimentale sur les médicaments au cours des 4 dernières semaines avant le dépistage.
10. Tout participant jugé inapte à cet essai, selon le jugement clinique de l'investigateur.