Исследование реплагала у детей и взрослых с болезнью Фабри в Индии

Критерии включения:

1. Участники мужского и женского пола, ранее не получавшие Replagal (и не участвующие в какой-либо другой программе на момент включения в исследование и в течение периода исследования) любого возраста с подтвержденным диагнозом болезни Фабри.
2. Участники, у которых задокументирован подтвержденный диагноз болезни Фабри на основании доказательства мутации гена: ген α-галактозидазы А, совместимый с болезнью Фабри, и/или дефицит α-галактозидазы А (менее [<] 4,0 наномоль на миллилитр в час (нмоль/ мл/час) в плазме или сыворотке или <8 процентов (%) от средней нормы в лейкоцитах и ​​секвенировании гена GLA для женщин).
3. У участника должны быть любые клинические проявления болезни Фабри на усмотрение исследователя.
4. Участник/законный уполномоченный представитель (LAR)/опекун должен быть в состоянии понять и быть готовым дать письменное информированное согласие перед выполнением каких-либо конкретных процедур исследования и быть готовым соблюдать требования протокола.
5. Женщины-участницы детородного возраста (например, нестерилизованные женщины в пременопаузе) должны иметь задокументированный отрицательный результат теста на беременность до введения первой дозы Реплагала в этом исследовании. Кроме того, все участницы детородного возраста должны использовать приемлемую с медицинской точки зрения форму контрацепции на протяжении всего исследования, то есть либо барьерный метод, либо гормональные контрацептивы с норэтиндроном и этинилэстрадиолом или аналогичными активными компонентами.
6. Участник мужского пола, который нестерилизован и ведет активную половую жизнь с партнершей детородного возраста, соглашается использовать барьерный метод контрацепции (например, презерватив со спермицидом или без него) с момента подписания информированного согласия на протяжении всего исследования.

Примечание. Участницы женского пола, не способные к деторождению, определяются как женщины, подвергшиеся хирургической стерилизации (гистерэктомия, двусторонняя овариэктомия или перевязка маточных труб) или находящиеся в постменопаузе (например, определяемые как минимум 1 год после последней регулярной менструации с соответствующим клиническим профилем [что соответствует возрасту наличие вазомоторных симптомов в анамнезе]).

Критерий исключения:

1. Участники, получившие Replagal.
2. Участники с плохо контролируемой гипертензией по усмотрению исследователя.
3. Участники с хронической болезнью почек (ХБП) с расчетной скоростью клубочковой фильтрации менее 15 миллилитров в минуту (мл/мин)/1,73 квадратных метра (м^2), которым была/будет проведена трансплантация почки или которые в настоящее время находятся на диализе.
4. Участники с любым серьезным заболеванием печени, у которых при скрининге были обнаружены аномальные показатели функции печени (когда уровень аланинаминотрансферазы [АЛТ] или аспартатаминотрансферазы [АСТ] превышал значение в три раза выше верхней границы нормы [ВГН], а общий билирубин в 1,5 раза выше как ВГН); и считается клинически значимым исследователем гематологии и биохимии. Эти аномальные лабораторные значения можно обсудить с медицинским наблюдателем, прежде чем исключить участника.
5. Если женщина, участница беременна, кормит грудью или намеревается забеременеть до участия в этом исследовании, во время исследования; или намерение пожертвовать яйцеклетку в течение такого периода времени.
6. Участник/LAR/опекун не может понять характер, объем и возможные последствия исследования.
7. Участник не может соблюдать протокол, например, отказывается сотрудничать с графиком протокола, отказывается согласиться со всеми процедурами исследования, не может вернуться для оценки безопасности или иным образом вряд ли завершит исследование, как это определено исследователем.
8. Если участник мужского пола, он намеревается стать донором спермы в ходе этого исследования.
9. Участники, которые участвовали в любом другом исследовании исследуемого препарата в течение последних 4 недель до скрининга.
10. Любой участник, признанный непригодным для участия в этом испытании, согласно клиническому заключению исследователя.