Een onderzoek naar replagal bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Fabry in India

Inclusiecriteria:

1. Mannelijke en vrouwelijke Replagal-naïeve deelnemers (en die geen deel uitmaken van een ander programma op het moment van inschrijving voor het onderzoek en tijdens de onderzoeksperiode) van elke leeftijd met bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry.
2. Deelnemers met gedocumenteerde bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry op basis van bewijs van genmutatie: α-galactosidase A-gen compatibel met de ziekte van Fabry en/of een tekort aan α-galactosidase A (minder dan [<] 4,0 nanomol per milliliter per uur (nmol/ ml/uur) in plasma of serum of <8 procent (%) van de gemiddelde gemiddelde normaalwaarde in leukocyten en sequentiebepaling van het GLA-gen voor vrouwen).
3. De deelnemer moet alle klinische manifestaties van de ziekte van Fabry hebben op basis van het oordeel van de onderzoeker.
4. Deelnemer/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR)/voogd moet in staat zijn om te begrijpen en bereid zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven alvorens studiespecifieke procedures uit te voeren en bereid zijn zich te houden aan de protocolvereisten.
5. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd (bijvoorbeeld niet-gesteriliseerde, premenopauzale vrouwelijke deelnemers) moeten een gedocumenteerde negatieve zwangerschapstest hebben voordat de eerste dosis Replagal in dit onderzoek wordt toegediend. Bovendien moeten alle vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd tijdens het onderzoek een medisch aanvaarde vorm van anticonceptie gebruiken, dat wil zeggen een barrièremethode of een hormonaal anticonceptiemiddel met norethindron en ethinylestradiol of soortgelijke actieve bestanddelen.
6. Mannelijke deelnemer die niet gesteriliseerd is en seksueel actief is met een vrouwelijke partner die zwanger kan worden, stemt ermee in om barrièremethode van anticonceptie te gebruiken (bijvoorbeeld condoom met of zonder zaaddodend middel) vanaf ondertekening van geïnformeerde toestemming gedurende de duur van het onderzoek.

Opmerking: Vrouwelijke deelnemers die geen kinderen kunnen krijgen, gedefinieerd als degenen die chirurgisch zijn gesteriliseerd (hysterectomie, bilaterale ovariëctomie of afbinden van de eileiders) of die postmenopauzaal zijn (bijvoorbeeld gedefinieerd als ten minste 1 jaar sinds de laatste regelmatige menstruatie met een geschikt klinisch profiel [dat is, passend bij de leeftijd, voorgeschiedenis van vasomotorische symptomen]).

Uitsluitingscriteria:

1. Deelnemers die Replagal hebben gekregen.
2. Deelnemers met slecht gecontroleerde hypertensie volgens het oordeel van de onderzoeker.
3. Deelnemers met chronische nierziekte (CKD) met een geschatte glomerulaire filtratiesnelheid van minder dan 15 milliliter per minuut (ml/min) /1,73 vierkante meter (m^2) en die een niertransplantatie hebben ondergaan of momenteel dialyse ondergaan.
4. Deelnemers met een ernstige leveraandoening die bij de screening abnormale testwaarden voor de leverfunctie hadden (wanneer het alanineaminotransferase [ALT]- of aspartaataminotransferase [AST]-niveau drie keer de bovengrens van normaal [ULN] overschreed en totaal bilirubine 1,5 keer zo hoog was) als de ULN); en door de onderzoeker voor hematologie en biochemie als klinisch significant beschouwd. Deze abnormale laboratoriumwaarden kunnen met de medische monitor worden besproken voordat de deelnemer wordt uitgesloten.
5. Als het een vrouw is, de deelnemer is zwanger of geeft borstvoeding of is van plan zwanger te worden voordat ze aan dit onderzoek deelneemt, tijdens het onderzoek; of van plan bent om gedurende een dergelijke periode eicellen te doneren.
6. Deelnemer/LAR/voogd heeft geen inzicht in de aard, reikwijdte en mogelijke gevolgen van het onderzoek.
7. Deelnemer kan zich bijvoorbeeld niet aan het protocol houden, werkt niet mee aan het protocolschema, weigert akkoord te gaan met alle onderzoeksprocedures, kan niet terugkeren voor veiligheidsevaluaties, of het is anderszins onwaarschijnlijk dat hij het onderzoek zal voltooien, zoals bepaald door de onderzoeker.
8. Als het een man is, is de deelnemer van plan sperma te doneren in de loop van dit onderzoek.
9. Deelnemers die in de afgelopen 4 weken voorafgaand aan de screening hadden deelgenomen aan een ander geneesmiddelonderzoek.
10. Elke deelnemer die als ongeschikt wordt beschouwd voor dit onderzoek, volgens het klinische oordeel van de onderzoeker.