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Identificação de novos spliceossomas genéticos em neuroblastoma

12 de julho de 2024 atualizado por: Affiliated Hospital of Nantong University

Identificação de novos spliceossomas genéticos em neuroblastoma e sua aplicação translacional em diagnóstico e terapia clínica precisa

O neuroblastoma é uma doença maligna embrionária da primeira infância que se origina nas células da crista neural. O neuroblastoma apresenta alta heterogeneidade nas características biológicas, morfológicas, genéticas e clínicas. Atualmente, os principais métodos de tratamento do neuroblastoma são o tratamento cirúrgico combinado com quimioterapia após a operação e terapia imunológica. No entanto, estudos clínicos descobriram que 40% ~ 50% dos pacientes não apresentam bons resultados após a quimioterapia pós-operatória.

O estudo de ensaio clínico visa rastrear o genótipo de crianças com neuroblastoma e conduzir uma análise aprofundada dos dados de sequenciamento e transcrições específicas do tumor usando tecnologias – Tecnologia de Sequenciamento Profundo e Tecnologia de Sequenciamento de Terceira Geração.

As principais questões que este estudo pretende responder são: [Pergunta 1] Este estudo usará a tecnologia de sequenciamento de terceira geração para encontrar variantes de transcrição específicas associadas à diferenciação do câncer; [Pergunta 2] Este estudo identificará uma possível expressão diferencial de tecido usando a Tecnologia de Sequenciamento Profundo.

Os participantes serão submetidos a uma cirurgia, durante a qual os médicos removerão o tecido tumoral e o tecido normal adjacente. Neste experimento, o tecido tumoral de crianças com neuroblastoma será utilizado como grupo experimental, e o tecido normal adjacente será utilizado como grupo controle. Neste estudo, os diferentes genótipos de crianças com neuroblastoma são selecionados pela Tecnologia de Sequenciamento Profundo e pela Tecnologia de Sequenciamento de Terceira Geração. E de acordo com a diferença nos genótipos, os médicos tratarão pessoalmente as crianças com neuroblastoma. Este estudo espera encontrar novos polimorfismos de nucleotídeo único e alvos terapêuticos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O estudo de ensaio clínico visa rastrear o genótipo de crianças com neuroblastoma e conduzir uma análise aprofundada dos dados de sequenciamento e transcrições específicas do tumor usando tecnologias – Tecnologia de Sequenciamento Profundo e Tecnologia de Sequenciamento de Terceira Geração. Este estudo espera encontrar novos polimorfismos de nucleotídeo único e alvos terapêuticos.

Primeiramente, os pesquisadores coletam tecidos tumorais e tecidos normais adjacentes de 20 crianças com neuroblastoma que atendem aos critérios de inclusão e coletam seus dados clínicos. Neste experimento, o tecido tumoral de crianças com neuroblastoma será utilizado como grupo experimental, e o tecido normal adjacente será utilizado como grupo controle.

Em segundo lugar, os pesquisadores encontrarão genes expressos diferencialmente usando a tecnologia de sequenciamento profundo e a tecnologia de sequenciamento de terceira geração para sequenciar 7 linhas celulares de neuroblastoma. A expressão das isoformas de transcrição foi dividida em um grupo de amplificação do gene N-myc e outro grupo de não amplificação do gene N-myc usando a Tecnologia de Sequenciamento de Terceira Geração. Depois de extrair o RNA total dos tecidos, os pesquisadores verificam a pureza, concentração e integridade do RNA. Se o RNA for testado de acordo com o padrão, os pesquisadores construirão uma biblioteca genética. Após a conclusão da construção da biblioteca genética, os pesquisadores usarão a máquina para sequenciar os tecidos.

Por fim, análises de sobrevivência e medidas repetidas serão utilizadas para analisar os dados do grupo experimental e do grupo controle neste experimento. O teste T será usado para dados de medição. O teste χ2 será usado para contagem de dados. O método Kaplan-Meier e a análise de regressão de Cox serão utilizados para análise de sobrevivência. Todas as análises estatísticas serão realizadas utilizando Software de Análise Estatística (Stata 26.0). P < 0,05 é considerado significativo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

20

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Wenliang Ge, archiater
  • Número de telefone: 0086-13962854122
  • E-mail: gewl@ntu.edu.cn

Locais de estudo

    • Jiangsu
      • Nantong, Jiangsu, China
        • Recrutamento
        • Affiliated Hospital of Nantong University
        • Contato:
          • Wenliang Ge, archiater
          • Número de telefone: 0086-13962854122
          • E-mail: gewl@ntu.edu.cn

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

A amostra é de pacientes com neuroblastoma submetidos à cirurgia laparoscópica/aberta de neuroblastoma no Hospital Afiliado da Universidade de Nantong de 2024 a 2026. As crianças com neuroblastoma têm idades entre 0 e 14 anos, independentemente do sexo. Exames de imagem pré-operatórios indicam paciente com neuroblastoma. Antes da quimioterapia pós-operatória, a força física do paciente é boa. Um exame anatomopatológico pré-operatório do paciente revela neuroblastoma. Os pacientes não têm outra história de tumores malignos. Os pacientes participam voluntariamente e assinam o consentimento informado e podem cumprir o plano de visita do estudo e outros requisitos do protocolo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • As crianças com neuroblastoma têm idades entre 0 e 14 anos, independentemente do sexo;
  • Exames de imagem pré-operatórios indicam paciente com neuroblastoma;
  • Antes da quimioterapia pós-operatória, a força física do paciente é boa. Ao mesmo tempo, os resultados dos glóbulos brancos, neutrófilos, hemoglobina, plaquetas e outros indicadores de teste estão todos dentro da faixa normal, o que está de acordo com as condições de tratamento da quimioterapia e imunoterapia relevantes;
  • O exame anatomopatológico pré-operatório do paciente revela neuroblastoma;
  • Os pacientes não apresentam outros antecedentes de tumores malignos;
  • Os pacientes participam voluntariamente e assinam o consentimento informado e podem cumprir o plano de visita do estudo e outros requisitos do protocolo.

Critério de exclusão:

  • São excluídos os pacientes que apresentam metástases à distância ou ascite no exame pré-operatório;
  • São excluídos pacientes com disfunção hepática e renal grave, bem como aqueles com doenças autoimunes;
  • São excluídos pacientes com doença cardiovascular grave que não toleram anestesia geral;
  • Pacientes com outras doenças malignas ou doenças sanguíneas são excluídos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
grupo neuroblastoma
O tecido tumoral ressecado de pacientes com neuroblastoma foi retirado por operação cirúrgica como grupo experimental.
Se o tamanho do tecido tumoral for muito grande, o médico administra quimioterapia ao paciente e depois realiza uma cirurgia para remover o tumor. Neste estudo, os genótipos de crianças com neuroblastoma serão triados utilizando Tecnologia de Sequenciamento Profundo e Tecnologia de Sequenciamento de Terceira Geração, e o tratamento será realizado de acordo com diferentes modalidades terapêuticas.
Tecido normal adjacente ao grupo tumoral
O tecido normal adjacente ao tumor de pacientes com neuroblastoma foi tomado por operação cirúrgica como grupo controle.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A expressão diferencial do tecido
Prazo: 1 ano
A medida do resultado é a mudança na expressão diferencial do tecido obtida pela comparação dos resultados de sequenciamento profundo de amostras de tecido de neuroblastoma e amostras de tecido normal.
1 ano
Variante de transcrição específica
Prazo: 1 ano
As alterações nos transcritos específicos relacionados à diferenciação tumoral foram encontradas comparando o sequenciamento de terceira geração de linhas celulares de amostras de tecido de neuroblastoma.
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Wenliang Ge, archiater, Nantong University Affiliated Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de abril de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de agosto de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de agosto de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de junho de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de julho de 2024

Primeira postagem (Real)

16 de julho de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de julho de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de julho de 2024

Última verificação

1 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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