Um Estudo para Saber Mais Sobre os Efeitos do Salanersen (BIIB115) no Movimento e a sua Segurança Quando Administrado Antes do Aparecimento de Sintomas em Bebés com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Diagnosticada Geneticamente (STELLAR-1)
17 de agosto de 2026 atualizado por: Biogen
Um Estudo Aberto para Avaliar a Eficácia e a Segurança de Múltiplas Doses de Salanersen (BIIB115) Administradas Intratecalmente a Lactentes Pré-Sintomáticos, Sem Tratamento Prévio, com Diagnóstico Genético de Atrofia Muscular Espinhal
Neste estudo, os investigadores irão aprender mais sobre os efeitos e a segurança do BIIB115, também conhecido como salanersen.
Especificamente, os investigadores irão aprender mais sobre como o salanersen funciona em bebés que foram diagnosticados com AME através de testes genéticos, mas que ainda não começaram a mostrar sinais ou sintomas. A maioria das pessoas com AME tem alterações num gene chamado neurónio motor de sobrevivência 1, também conhecido como SMN1. Estas alterações reduzem a quantidade de proteína SMN nos seus corpos. Sem proteína suficiente, os neurónios motores e os músculos não podem funcionar corretamente. Um gene semelhante chamado SMN2 pode ajudar a substituir parte da proteína SMN perdida no corpo. O salanersen funciona ajudando o gene SMN2 a produzir mais proteína SMN.
Neste estudo, os participantes terão 2 cópias do gene SMN2 ou 3 cópias do gene SMN2. Quanto maior for o número de cópias, menos grave será a AME do participante.
O principal objetivo deste estudo é verificar se iniciar o salanersen antes do aparecimento de sinais ou sintomas pode prevenir sinais ou sintomas de AME ou torná-los menos graves. Os investigadores utilizarão diferentes testes para verificar se os sintomas motores estão a mudar, incluindo os marcos motores da Organização Mundial de Saúde (OMS).
As principais questões que os investigadores querem responder neste estudo são:
- Quantos participantes com 2 cópias do gene SMN2 conseguem sentar-se sem apoio aos 12 meses?
- Quantos participantes com 3 cópias do gene SMN2 conseguem andar sozinhos aos 18 meses?
Os investigadores também irão aprender mais sobre:
- Os efeitos nos sintomas motores dos participantes e quantos novos marcos de movimento os participantes alcançam.
- Quantos participantes permanecem livres de sintomas de AME
- Quanto salanersen chega ao líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal.
- Quanto salanersen chega ao sangue.
- Quantos participantes têm eventos adversos ou eventos adversos graves. Eventos adversos são problemas de saúde que podem ou não ser causados pelo medicamento do estudo.
Este estudo será realizado da seguinte forma:
- Primeiro, os participantes serão rastreados para verificar se podem participar no estudo. O período de rastreio terá a duração máxima de 28 dias.
- Este é um estudo "aberto". Este é um estudo no qual os participantes, o médico do estudo e a equipa do local sabem qual o medicamento do estudo que os participantes estão a receber. Neste estudo, todos os participantes receberão salanersen através de uma injeção intratecal, ou seja, uma injeção administrada no líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal.
- Haverá 2 partes neste estudo. Durante a Parte 1, os participantes receberão 2 doses de salanersen, com aproximadamente 12 meses de intervalo entre si. A Parte 1 terá a duração máxima de 25 meses.
- Durante a Parte 2, os participantes continuarão a receber salanersen. Receberão até 3 doses, com 12 meses de intervalo entre si. A Parte 2 terá a duração máxima de 36 meses.
- Durante a Parte 1, os participantes terão até 11 consultas clínicas e até 3 chamadas telefónicas. Durante a Parte 2, os participantes terão até 7 consultas clínicas e até 12 chamadas telefónicas.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Para a Parte 1 do estudo, o objetivo principal é avaliar a eficácia clínica do salanersen em participantes com AME diagnosticada geneticamente, e o objetivo secundário é avaliar a segurança e tolerabilidade, a farmacocinética (PK) e o efeito nos biomarcadores após o tratamento com salanersen em participantes com AME diagnosticada geneticamente.
Para a Parte 2 do estudo, o objetivo principal é avaliar a eficácia clínica a longo prazo do salanersen em participantes com AME diagnosticada geneticamente, e o objetivo secundário é avaliar a segurança e tolerabilidade a longo prazo, a PK e o efeito nos biomarcadores após o tratamento com salanersen em participantes com AME diagnosticada geneticamente.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
30
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: US Biogen Clinical Trial Center
- Número de telefone: 866-633-4636
- E-mail: clinicaltrials@biogen.com
Estude backup de contato
- Nome: Global Biogen Clinical Trial Center
- E-mail: clinicaltrials@biogen.com
Locais de estudo
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New South Wales
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Randwick, New South Wales, Austrália, 2031
- Recrutamento
- Sydney Children's Hospital_Randwick
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Distrito Federal, Brasil, 70684-831
- Recrutamento
- Hospital da Crianca de Brasilia
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Contato:
- Número de telefone: 55 800 002 2345
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Investigador principal:
- Janiana Monteiro
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Sai Paula, Brasil, 4038002
- Recrutamento
- PSEG Centro de Pesquisa Clinica
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Investigador principal:
- Paulo Victor Sgobbi de Souza
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Contato:
- Número de telefone: 55115572-4555
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90560-030
- Recrutamento
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
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Investigador principal:
- Jonas Alex Morales Saute
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Contato:
- Número de telefone: 55505359
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Guangzhou, China, 5106236
- Recrutamento
- Guangzhou Woman and Children's Medical Center_Guangzhou
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Shanghai, China, 201122
- Recrutamento
- Childrens Hospital of Fudan University_Shanghai
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Henan
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Zhengzhou, Henan, China, 450052
- Recrutamento
- The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University - North Campus
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Recrutamento
- Ann and Robert H Lurie Childrens Hospital of Chicago
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Investigador principal:
- Nancy Kuntz
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Contato:
- Número de telefone: 312-227-4637
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Texas
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Flower Mound, Texas, Estados Unidos, 75028
- Recrutamento
- Neurology Rare Disease Center
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Investigador principal:
- Diana Castro
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Contato:
- Número de telefone: 972-999-1011
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Virginia
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Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Recrutamento
- Childrens Hospital of the Kings Daughter Norfolk
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Contato:
- Número de telefone: 757-668-6981
- E-mail: proud.research@chkd.org
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Investigador principal:
- Crystal Proud
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Contato:
- Erika
- E-mail: erika.paradiso@chkd.org
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Tokyo, Japão, 162-8655
- Recrutamento
- Japan Institute for Health Security National Center for Global Health and Medicine
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão Principais:
- ≤42 dias de idade na primeira dose de salanersen.
- Documentação genética de deleção homozigótica do gene SMA 5q ou mutação ou mutação heterozigótica composta.
- Duas ou três cópias do gene da neurona motora de sobrevivência 2 (SMN2).
- Amplitude do potencial de ação muscular composto (CMAP) ulnar ≥2 milivolts (mV) no Rastreio e no Dia 1 pré-dose.
- Peso corporal ≥3º percentil para a idade com base nos Padrões de Crescimento Infantil da Organização Mundial da Saúde (OMS) no momento do consentimento informado.
Critérios de Exclusão Principais:
- Quaisquer sinais ou sintomas clínicos no Rastreio ou Dia 1 pré-dose que, na opinião do Investigador, sejam fortemente sugestivos de SMA.
- Areflexia no exame neurológico no bíceps, joelho ou tornozelo no Rastreio ou Dia 1 pré-dose.
- Hipoxemia (saturação de oxigénio <96% acordado ou a dormir sem qualquer oxigénio suplementar ou suporte respiratório, ou para altitudes >1000 metros (m), saturação de oxigénio de <92% acordado ou a dormir sem qualquer oxigénio suplementar ou suporte respiratório).
- Diagnóstico de síndrome de desconforto respiratório neonatal necessitando de terapia de substituição de surfactante ou suporte ventilatório invasivo.
- Qualquer razão, anatómica ou outra (incluindo resultados laboratoriais de hematologia/coagulação), que apresente risco aumentado de complicação dos procedimentos de punção lombar ou avaliações de segurança.
- Qualquer tratamento prévio com uma terapia modificadora da doença SMA aprovada (por exemplo, nusinersena, onasemnogene abeparvovec-xioi [OA], e/ou risdiplama), uma terapia inibidora de miostatina, ou um medicamento experimental administrado para o tratamento de SMA.
Nota: Aplicar-se-ão outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Salanersen
Na Parte 1 do estudo, os participantes receberão duas doses de salanersen, 80 miligramas (mg) por punção lombar intratecal (IT), com aproximadamente 12 meses de intervalo.
Os participantes que completarem a Parte 1 do estudo receberão três doses de salanersen, 80 mg por IT LP, com aproximadamente 12 meses de intervalo, na Parte 2 do estudo.
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Administrado por via intratecal
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Parte 1: Percentagem de Participantes com 2 Cópias do Gene de Sobrevivência do Neurónio Motor 2 (SMN2) Sentados Sem Apoio (durante Pelo Menos 10 Segundos)
Prazo: Aos 12 Meses
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Aos 12 Meses
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Parte 1: Percentagem de Participantes com 3 Cópias do Gene SMN2 a Caminhar Sozinhos (pelo Menos 5 Passos)
Prazo: Aos 18 Meses
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Aos 18 Meses
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Parte 2: Percentagem de Participantes que Alcançam e Mantêm Marcos Motores da Organização Mundial de Saúde (OMS)
Prazo: Até ao Dia 1825
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Os marcos motores da OMS incluirão seis marcos de desenvolvimento fundamentais: sentar-se sem apoio, ficar de pé com assistência, gatinhar de quatro, andar com assistência, ficar de pé sozinho e andar sozinho.
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Até ao Dia 1825
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Parte 1: Percentagem de Participantes que Alcançaram os Marcos Motores da Organização Mundial de Saúde (OMS)
Prazo: Até ao Dia 730
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Os marcos motores da OMS incluirão seis marcos de desenvolvimento fundamentais: sentar sem apoio, ficar de pé com assistência, gatinhar de quatro, andar com assistência, ficar de pé sozinho e andar sozinho.
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Até ao Dia 730
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Partes 1 e 2: Percentagem de Participantes que Atingiram os Marcos Motores da Secção 2 do Exame Neurológico do Lactente de Hammersmith (HINE-2)
Prazo: Até ao Dia 1825
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A Secção 2 da HINE é utilizada para avaliar os marcos motores e inclui 8 categorias de marcos motores: preensão voluntária (0 a 3), capacidade de pontapear em posição supina (0 a 4), controlo da cabeça (0 a 2), rolar (0 a 3), sentar (0 a 4), gatinhar (0 a 4), ficar de pé (0 a 3) e andar (0 a 3).
A pontuação total da HINE-2 é a soma dos pontos de cada item e pode variar entre 0 e 26, com pontuações mais elevadas a representar um melhor nível de capacidade.
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Até ao Dia 1825
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Partes 1 e 2: Alteração em Relação à Linha de Base na Escala de Função Motora do Teste de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP INTEND)
Prazo: Até ao Dia 1825
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O teste CHOP INTEND foi concebido para avaliar as competências motoras de participantes com fraqueza motora significativa.
Inclui 16 itens (que capturam a força do pescoço, tronco e membros proximais e distais) estruturados para progredir do mais fácil para o mais difícil, com a classificação a incluir movimentos com eliminação da gravidade (pontuações mais baixas) até movimentos antigravidade (pontuações mais altas).
Todas as pontuações dos itens variam entre 0-4.
A pontuação total varia entre 0-64, com pontuações mais altas a indicar uma melhor função motora.
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Até ao Dia 1825
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Partes 1 e 2: Alteração em Relação à Linha de Base nas Amplitudes do Potencial de Ação Muscular Composto (CMAP)
Prazo: Até ao Dia 1825
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O CMAP é um método bem validado para monitorizar a progressão da doença em doenças neuromusculares como a AME e a esclerose lateral amiotrófica, e foi proposto como um potencial biomarcador de um efeito terapêutico na AME.
Os CMAP serão realizados para os seguintes pares nervo-músculo: ulnar-abdutor do dedo mínimo e peroneal-tibial anterior.
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Até ao Dia 1825
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Parte 1: Percentagem de Participantes que Permanecem Livres de Atrofia Muscular Espinhal (AME) Clinicamente Manifestada
Prazo: Até ao Dia 730
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Até ao Dia 730
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Parte 2: Pontuação Total da Escala Funcional Motora de Hammersmith Expandida (HFMSE)
Prazo: Até ao Dia 1825
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O HFMSE é uma ferramenta utilizada para avaliar a função motora em indivíduos com AMN.
Os participantes serão solicitados a realizar um movimento específico e, em seguida, serão classificados quanto à qualidade e execução desse movimento. Pontuações mais elevadas indicam níveis superiores de capacidade motora. A pontuação total é a soma das pontuações de todos os 33 itens, com uma pontuação máxima de 66, sendo que pontuações mais altas representam uma melhor capacidade para realizar atividades. |
Até ao Dia 1825
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Parte 2: Alteração em Relação à Linha de Base na Escala Expandida de Função Motora de Hammersmith (HFMSE)
Prazo: Até ao Dia 1825
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O HFMSE é uma ferramenta utilizada para avaliar a função motora em indivíduos com AMN.
Os participantes serão solicitados a completar um movimento específico e são depois classificados quanto à qualidade e execução desse movimento.
Pontuações mais elevadas indicam níveis superiores de capacidade motora.
A pontuação global é a soma das pontuações para todos os 33 itens, com uma pontuação máxima de 66, sendo que pontuações mais altas representam uma melhor capacidade para realizar atividades.
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Até ao Dia 1825
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Parte 2: Pontuação Total do Módulo Revisado do Membro Superior (RULM)
Prazo: Até ao Dia 1825
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O RULM foi desenvolvido para avaliar as capacidades funcionais dos membros superiores de participantes com AME.
Este teste consiste num total de 20 itens de desempenho dos membros superiores que refletem atividades da vida diária. O RULM é pontuado de 0 a 37 pontos, com pontuações mais altas a indicar uma melhor função. |
Até ao Dia 1825
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Parte 2: Alteração em Relação à Linha de Base no Módulo Revisto do Membro Superior (RULM)
Prazo: Até ao Dia 1825
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O RULM foi desenvolvido para avaliar as capacidades funcionais dos membros superiores de participantes com AME.
Este teste consiste num total de 20 itens de desempenho dos membros superiores que refletem atividades da vida diária.
O RULM é pontuado de 0 a 37 pontos, com pontuações mais altas a indicar melhor função.
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Até ao Dia 1825
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Parte 2: Percentagem de Participantes que Desenvolvem Subtipos de Atrofia Muscular Espinhal (AME) (Tipo 1, 2, 3a e 3b) Conforme Avaliado pelo Investigador
Prazo: Até ao Dia 1825
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Até ao Dia 1825
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Partes 1 e 2: Tempo até o Óbito (Sobrevivência Global)
Prazo: Até ao Dia 1825
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Até ao Dia 1825
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Partes 1 e 2: Tempo até Morte ou Ventilação Permanente
Prazo: Até ao Dia 1825
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Ventilação permanente é definida como traqueostomia ou ≥16 horas de ventilação/dia continuamente por >21 dias na ausência de um evento agudo reversível.
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Até ao Dia 1825
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Partes 1 e 2: Número de Participantes com Eventos Adversos (EA) e Eventos Adversos Graves (EAG)
Prazo: Até ao Dia 1825
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Até ao Dia 1825
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Partes 1 e 2: Concentração de Salanersen no Líquido Cefalorraquidiano (LCR)
Prazo: Até ao Dia 1460
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Até ao Dia 1460
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Partes 1 e 2: Concentração de Salanersen no Soro
Prazo: Até ao Dia 1825
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Até ao Dia 1825
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Partes 1 e 2: Alteração em Relação à Linha de Base nos Níveis Plasmáticos da Cadeia Leve do Neurofilamento (NfL)
Prazo: Até ao Dia 1825
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Até ao Dia 1825
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Biogen
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de abril de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
28 de novembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
29 de maio de 2032
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de outubro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de outubro de 2025
Primeira postagem (Real)
28 de outubro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 277SM302
- 2025-523116-37 (Outro identificador: EU CTIS Number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
De acordo com a Política de Transparência de Ensaios Clínicos e Partilha de Dados da Biogen em https://www.biogentrialtransparency.com/
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .