Estudo do Impacto Urinário da Disrafismo Espinhal na População Pediátrica (SPINA)

As disrafias espinais são definidas como uma malformação congénita caracterizada por um defeito no encerramento do tubo neural na região caudal. Dividem-se em dois grupos: disrafias abertas, onde a cobertura cutânea está ausente; e disrafias fechadas, onde a anormalidade cutânea é menos óbvia e o diagnóstico é por vezes mais difícil. Tanto as disrafias abertas como as fechadas podem causar uma variedade de distúrbios neurológicos, incluindo disfunção urinária e fecal, que é frequentemente mais grave nas disrafias abertas do que nas fechadas, que por vezes passam despercebidas e podem apenas tornar-se sintomáticas durante o crescimento. Consequentemente, as repercussões urinárias e fecais nas disrafias fechadas são por vezes negligenciadas, e a literatura sobre este assunto permanece escassa. A hipótese é que uma melhor compreensão das repercussões urinárias e fecais das disrafias fechadas permitiria um acompanhamento mais adequado e padronizado destas crianças. O objetivo principal do estudo é descrever o impacto urinário em crianças com disrafia espinal, bem como a forma como são geridas.