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Um Estudo de Fase 3 de Cloridrato de Fenfluramina na Síndrome de Rett

17 de setembro de 2026 atualizado por: UCB BIOSCIENCES, Inc.

Um Estudo de Fase 3 Randomizado, Duplamente Cego, Controlado por Placebo, de Grupos Paralelos e Multicêntrico com Extensão Aberta para Avaliar a Eficácia e Segurança do Cloridrato de Fenfluramina em Participantes do Estudo com Síndrome de Rett

O objetivo deste estudo é investigar a eficácia do cloridrato de fenfluramina (HCl) em comparação com placebo em participantes do estudo com síndrome de Rett (RTT).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

200

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Bélgica
      • Brussels, Bélgica
        • Recrutamento
        • Ep0247 11001
  • Espanha
      • Madrid, Espanha
        • Recrutamento
        • Ep0247 11105
      • Málaga, Espanha
        • Recrutamento
        • Ep0247 11103
      • Seville, Espanha
        • Recrutamento
        • Ep0247 11102
  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Recrutamento
        • Ep0247 21010
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
        • Recrutamento
        • Ep0247 21009
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
        • Recrutamento
        • Ep0247 21011
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Ep0247 21007
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Ep0247 21005
      • Irving, Texas, Estados Unidos, 75062
        • Recrutamento
        • Ep0247 21013
  • França
      • Brest, França
        • Recrutamento
        • Ep0247 12005
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Ep0247 12006
  • Hungria
      • Budapest, Hungria
        • Recrutamento
        • Ep0247 15001
      • Debrecen, Hungria
        • Recrutamento
        • Ep0247 15002
  • Itália
      • Naples, Itália
        • Recrutamento
        • Ep0247 17008
      • Pisa, Itália
        • Recrutamento
        • Ep0247 17002
      • Troina, Itália
        • Recrutamento
        • Ep0247 17006
  • Japão
      • Kodaira, Japão
        • Recrutamento
        • Ep0247 43004
      • Kurume, Japão
        • Recrutamento
        • Ep0247 43001
      • Musashimurayama-shi, Japão
        • Recrutamento
        • Ep0247 43006
      • Osaka, Japão
        • Recrutamento
        • Ep0247 43002
      • Setagaya-ku, Japão
        • Recrutamento
        • Ep0247 43003
  • Polônia
      • Krakow, Polônia
        • Recrutamento
        • Ep0247 19002

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • O participante tem Síndrome de Rett típica ou clássica (RTT) de acordo com os critérios revistos de 2010 do Consórcio RettSearch
  • O participante tem uma mutação causadora de doença documentada no gene da proteína de ligação a metil-CpG 2 (MECP2)
  • O participante preenche os critérios de pós-regressão há pelo menos 6 meses antes do Rastreio, definidos como:
  • Sem perda ou degradação da deambulação (incluindo marcha, coordenação ou independência na caminhada/posição de pé);
  • Sem perda ou degradação da função manual; sem perda ou degradação da fala (incluindo balbucio, palavras ou vocalizações comunicativas previamente desenvolvidas);
  • Sem perda ou degradação das competências comunicativas não verbais ou sociais (incluindo contacto visual, uso do corpo para indicar intenção comunicativa ou atenção social)
  • O participante tem uma classificação na Escala de Gravidade Clínica da Síndrome de Rett (RTT-CSS) de 10 a 36 (inclusive)
  • O participante tem uma pontuação na Impressão Clínica Global-Gravidade (CGIS) de ≥4
  • O participante tem um representante legal capaz de fornecer consentimento informado assinado em nome do participante, conforme descrito no protocolo, o que inclui o cumprimento dos requisitos e restrições listados no formulário de consentimento informado (FCI) e no protocolo.
  • O participante tem entre 5 e 35 anos de idade (inclusive) no momento da primeira administração da intervenção em investigação.
  • Masculino ou feminino.
  • O participante tem um cuidador consistente que tenha ≥18 anos de idade na Visita de Rastreio. O cuidador precisa de ser capaz de completar as avaliações do cuidador definidas para todo o estudo. Deve ser feito todo o esforço para que o mesmo avaliador complete as avaliações durante a duração do estudo.

Critérios de Exclusão:

  • O participante tem um histórico de linfoma, leucemia ou qualquer malignidade nos últimos 5 anos, exceto carcinomas basocelulares ou epiteliais escamosos da pele que tenham sido ressecados sem evidência de doença metastática há 3 anos.
  • O participante tem uma anormalidade clinicamente significativa nos sinais vitais, de acordo com o Investigador

  • O participante tem uma anormalidade cardiovascular ou cardiopulmonar de exclusão com base em ecocardiograma (ECO), eletrocardiograma (ECG) ou exame físico, e não é aprovado para entrada pelo leitor cardíaco central. As anormalidades de exclusão incluem, mas não se limitam a:

    1. Regurgitação da válvula aórtica superior a vestígio.
    2. Regurgitação da válvula mitral superior a ligeira.
    3. Possíveis sinais de hipertensão arterial pulmonar (HAP) com pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) anormal ou PSAP ≥35 mmHg.
    4. Evidência de disfunção ventricular esquerda (sistólica ou diastólica).
    5. Anormalidade estrutural cardíaca clinicamente significativa, incluindo mas não limitada a prolapso da válvula mitral, defeitos do septo atrial ou ventricular, ou persistência do canal arterial com reversão do shunt (shunt da direita para a esquerda). Nota: Forame oval patente sem reversão do shunt ou uma válvula aórtica bicúspide não são considerados de exclusão
  • O participante tem uma condição médica clinicamente significativa, incluindo doença pulmonar obstrutiva crónica, doença pulmonar intersticial, hipertensão portal ou necessidade de ventilação mecânica invasiva (por exemplo, via traqueostomia), ou teve sintomas clinicamente relevantes ou uma doença clinicamente significativa atualmente ou nas 4 semanas anteriores à Visita de Rastreio que poderiam impactar negativamente a participação no estudo, a recolha de dados do estudo ou representar um risco para o participante
  • O participante está a tomar >4 medicamentos antiepiléticos (MAEs) concomitantes. Os medicamentos de resgate não estão incluídos na contagem

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: cloridrato de fenfluramina
Os participantes receberão cloridrato de fenfluramina durante 14 semanas num período duplo-cego (incluindo titulação e manutenção), seguido de um período de transição duplo-cego de 2 semanas.
Segue-se um período de tratamento aberto de 52 semanas.
Os participantes podem continuar o tratamento até que haja acesso alternativo disponível.
Aqueles que descontinuarem sem acesso continuado realizarão uma redução gradual de 8 dias e um seguimento de 26 semanas.
Medicamento: cloridrato de fenfluramina
Solução oral
Outros nomes:
  • Fintepla, ZX008
Comparador de Placebo: Placebo
Os participantes receberão um placebo correspondente durante 14 semanas num período duplo-cego (incluindo titulação e manutenção). Após este período, transitam para um período duplo-cego de 2 semanas com cloridrato de fenfluramina, seguido de um período de tratamento aberto de 52 semanas. Os participantes podem continuar o tratamento até que haja acesso alternativo disponível. Aqueles que interromperem sem acesso continuado serão submetidos a uma redução gradual de 8 dias e a um seguimento de 26 semanas.
Outro: Placebo
Solução oral

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração da Linha de Base até à Semana 14 no Escore Total do Questionário de Comportamento da Síndrome de Rett (RSBQ)
Prazo: Desde a Linha de Base (Dia 1) até à Semana 14
O RSBQ é um instrumento preenchido por cuidadores que avalia características comportamentais e emocionais na síndrome de Rett. O RSBQ consiste em 45 itens, incluindo 8 subescalas: Humor geral (8 itens); Problemas respiratórios (5 itens); Comportamento das mãos (6 itens); Movimentos faciais (4 itens); Balanceio corporal e rosto inexpressivo (6 itens); Comportamentos noturnos (3 itens); Medo/ansiedade (4 itens); e Caminhar/ficar de pé (2 itens). Pede-se aos cuidadores que avaliem cada característica da síndrome de Rett com base no estado atual dos pacientes numa escala de 3 pontos: 0 ("não é verdade"), 1 ("um pouco ou por vezes verdade") ou 2 ("frequentemente verdade"), com a pontuação total a variar entre 0 e 90. Pontuações mais elevadas indicam maior gravidade da doença. Sete itens que não se enquadram em nenhuma das subescalas são classificados como "não categorizados", mas contribuem para a pontuação total.
Desde a Linha de Base (Dia 1) até à Semana 14
Pontuação da Impressão Clínica Global de Mudança (CGIC) na Semana 14
Prazo: Na Semana 14
A CGIC é um item único avaliado por um clínico que avalia o grau de melhoria ou pioria da condição de um participante desde a Linha de Base após tratamento ou intervenção. A CGIC utiliza uma escala de resposta de 7 pontos, com as seguintes classificações: "1: Muito Melhorado", "2: Muito melhorado", "3: Minimamente melhorado", "4: Sem alteração", "5: Minimamente pior", "6: Muito pior", "7: Muito Pior".
Na Semana 14

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração da Linha de Base para a Semana 14 na Pontuação do Sistema de Medição de Resultados Reportados pelo Paciente - Perturbação do Sono (PROMIS-SD)
Prazo: Desde a Linha de Base (Dia 1) até à Semana 14
As perturbações do sono serão avaliadas pela versão PROMIS-SD parent proxy 8a. Os cuidadores são solicitados a avaliar 8 itens nos últimos 7 dias numa escala de 5 pontos: "1: Nunca", "2: Quase nunca", "3: Às vezes", "4: Quase sempre" e "5: Sempre", com pontuações mais altas a indicarem perturbações do sono mais graves.
Desde a Linha de Base (Dia 1) até à Semana 14
Alteração da linha de base para a semana 14 na pontuação de Capacidade de Comunicação Reportada pelo Observador (ORCA)
Prazo: Desde a Linha de Base (Dia 1) até à Semana 14
O ORCA é uma medida de 84 itens, relatada por observadores, da capacidade de comunicação nos últimos 30 dias. A maioria dos itens incluídos na medida ORCA tem 3 opções de resposta: "Não ou apenas uma vez", "Às vezes" e "Sim, quase sempre", que permitem a derivação de uma pontuação geral de comunicação e pontuações para cada forma de comunicação (expressiva, recetiva e pragmática), sendo que pontuações mais altas indicam maior capacidade de comunicação.
Desde a Linha de Base (Dia 1) até à Semana 14
Pontuação Caregiver Global Impression of Change - Seizure (CaGIC-Seizure) na Semana 14
Prazo: Na Semana 14
O CaGIC-Seizure é um item reportado pelo cuidador que avalia a alteração em relação à Linha de Base no estado de convulsão do participante. O CaGIC-Seizure utiliza uma escala de resposta de 7 pontos, com as seguintes classificações: "1: Muito melhorado", "2: Muito melhorado", "3: Ligeiramente melhorado", "4: Sem alteração", "5: Ligeiramente pior", "6: Muito pior", "7: Muito pior".
Na Semana 14
Incidence of treatment-emergent adverse events (TEAEs) during the double-blind intervention period
Prazo: From Baseline (Day 1) up to Week 14
An AE is any untoward medical occurrence in a clinical study participant temporally associated with the use of study intervention, whether or not considered related to the study intervention. Treatment emergent adverse events (TEAEs) are adverse events that are not present prior to the pharmaceutical product administration or an already present event that worsens either in intensity or frequency.
From Baseline (Day 1) up to Week 14
Incidence of serious TEAEs during the double-blind intervention period
Prazo: From Baseline (Day 1) up to Week 14

An SAE is defined as any untoward medical occurrence that, at any dose, meets 1 or more of the criteria listed:

  • Results in death
  • Is life-threatening
  • Requires inpatient hospitalization or prolongation of existing hospitalization
  • Results in persistent or significant disability/incapacity
  • Is a congenital anomaly/birth defect
  • Other important medical events which based on medical or scientific judgement may jeopardize the patients or may require medical or surgical intervention to prevent any of the above.
From Baseline (Day 1) up to Week 14
Incidence of TEAEs leading to discontinuation during the double-blind intervention period
Prazo: From Baseline (Day 1) up to Week 14
An AE is any untoward medical occurrence in a clinical study participant temporally associated with the use of study intervention, whether or not considered related to the study intervention. Treatment emergent adverse events (TEAEs) are adverse events that are not present prior to the pharmaceutical product administration or an already present event that worsens either in intensity or frequency. TEAEs leading to discontinuation will be reported.
From Baseline (Day 1) up to Week 14
Incidence of related TEAEs during the double-blind intervention period
Prazo: From Baseline (Day 1) up to Week 14
An AE is any untoward medical occurrence in a clinical study participant temporally associated with the use of study intervention, whether or not considered related to the study intervention. Treatment emergent adverse events (TEAEs) are adverse events that are not present prior to the pharmaceutical product administration or an already present event that worsens either in intensity or frequency. Related TEAEs will be reported.
From Baseline (Day 1) up to Week 14
Change from Baseline in QT interval corrected using Fridericia's formula (QTcF) interval on 12-lead ECG by visit during the double-blind intervention period
Prazo: From Baseline (Day 1) up to Week 14
Change from Baseline in QTcF interval as measured by 12-lead ECG up to Week 14 by visit will be reported
From Baseline (Day 1) up to Week 14
Incidence of treatment-emergent Doppler Echocardiogram (ECHO) results meeting the Food and Drug Administration (FDA) case definition of drug-associated valvular heart disease (VHD) during the double-blind intervention period
Prazo: From Baseline (Day 1) up to Week 14
The FDA case definition of drug-associated VHD is aortic regurgitation ≥mild and/or mitral regurgitation ≥moderate with restricted valve motion, valve thickening, and/or physical signs or symptoms attributable to valve diseases. ECHO readings related to VHD on any of the 4 valves (aortic, mitral, pulmonary, tricuspid) will be reported with grades of absent, trace, mild, moderate, or severe.
From Baseline (Day 1) up to Week 14
Incidence of treatment-emergent Doppler ECHO results meeting the FDA case definition of PAH (defined as a PASP >35mmHg) during the double-blind intervention period
Prazo: From Baseline (Day 1) up to Week 14
ECHO readings related to pulmonary arterial hypertenstion (PAH) will be reported based on Pulmonary artery systolic pressure (PASP).
From Baseline (Day 1) up to Week 14
Incidence of treatment-emergent adverse events (TEAEs) from baseline to end of safety follow up
Prazo: From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
An AE is any untoward medical occurrence in a clinical study participant temporally associated with the use of study intervention, whether or not considered related to the study intervention. Treatment emergent adverse events (TEAEs) are adverse events that are not present prior to the pharmaceutical product administration or an already present event that worsens either in intensity or frequency.
From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
Incidence of serious TEAEs from baseline to end of safety follow up
Prazo: From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)

An SAE is defined as any untoward medical occurrence that, at any dose, meets 1 or more of the criteria listed:

  • Results in death
  • Is life-threatening
  • Requires inpatient hospitalization or prolongation of existing hospitalization
  • Results in persistent or significant disability/incapacity
  • Is a congenital anomaly/birth defect
  • Other important medical events which based on medical or scientific judgement may jeopardize the patients or may require medical or surgical intervention to prevent any of the above.
From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
Incidence of TEAEs leading to discontinuation from baseline to end of safety follow up
Prazo: From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
An AE is any untoward medical occurrence in a clinical study participant temporally associated with the use of study intervention, whether or not considered related to the study intervention. Treatment emergent adverse events (TEAEs) are adverse events that are not present prior to the pharmaceutical product administration or an already present event that worsens either in intensity or frequency. TEAEs leading to discontinuation will be reported.
From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
Incidence of related TEAEs from baseline to end of safety follow up
Prazo: From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
An AE is any untoward medical occurrence in a clinical study participant temporally associated with the use of study intervention, whether or not considered related to the study intervention. Treatment emergent adverse events (TEAEs) are adverse events that are not present prior to the pharmaceutical product administration or an already present event that worsens either in intensity or frequency. Related TEAEs will be reported.
From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
Change from Baseline in QT interval corrected using Fridericia's formula (QTcF) interval on 12-lead ECG by visit from baseline to end of safety follow up
Prazo: From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
Change from Baseline in QTcF interval as measured by 12-lead ECG up to Week 98 by visit will be reported
From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
Incidence of treatment-emergent Doppler Echocardiogram (ECHO) results meeting the Food and Drug Administration (FDA) case definition of drug-associated valvular heart disease (VHD) from baseline to end of safety follow up
Prazo: From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
The FDA case definition of drug-associated VHD is aortic regurgitation ≥mild and/or mitral regurgitation ≥moderate with restricted valve motion, valve thickening, and/or physical signs or symptoms attributable to valve diseases. ECHO readings related to VHD on any of the 4 valves (aortic, mitral, pulmonary, tricuspid) will be reported with grades of absent, trace, mild, moderate, or severe.
From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
Incidence of treatment-emergent Doppler ECHO results meeting the FDA case definition of PAH (defined as a PASP >35mmHg) from baseline to end of safety follow up
Prazo: From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)
ECHO readings related to pulmonary arterial hypertenstion (PAH) will be reported based on Pulmonary artery systolic pressure (PASP).
From Baseline (Day1) to the End of Safety Follow Up (up to 3 years and 10 months)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

UCB BIOSCIENCES, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: UCB Cares, 0018445992273

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de julho de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

6 de fevereiro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

29 de agosto de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de março de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

31 de março de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • EP0247
  • 2025 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA: Faculty of Social Sciences Scientific Grant at the University of Gdańsk)
  • 2025-523157-34 (Outro identificador: EU CTR)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados deste ensaio podem ser solicitados por investigadores qualificados seis meses após a aprovação do produto nos EUA e/ou na Europa, ou quando o desenvolvimento global for interrompido, e 18 meses após a conclusão do ensaio. Os investigadores podem solicitar acesso a dados anonimizados a nível de doente individual e documentos de ensaio redigidos que podem incluir: conjuntos de dados prontos para análise, protocolo do estudo, formulário de relatório de caso anotado, plano de análise estatística, especificações do conjunto de dados e relatório do estudo clínico. Antes da utilização dos dados, as propostas precisam de ser aprovadas por um painel de revisão independente em www.Vivli.org e será necessário executar um acordo de partilha de dados assinado. Todos os documentos estão disponíveis apenas em inglês, por um período pré-determinado, normalmente de 12 meses, num portal protegido por palavra-passe. Este plano pode mudar se o risco de reidentificação dos participantes do ensaio for considerado demasiado elevado após a conclusão do ensaio; neste caso e para proteger os participantes, os dados a nível de doente individual não seriam disponibilizados.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados deste ensaio podem ser solicitados por investigadores qualificados seis meses após a aprovação do produto nos EUA e/ou na Europa ou após a interrupção do desenvolvimento global, e 18 meses após a conclusão do ensaio.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Investigadores qualificados podem solicitar acesso a dados individuais de participantes anonimizados e documentos do estudo redigidos, que podem incluir: conjuntos de dados brutos, conjuntos de dados prontos para análise, protocolo do estudo, formulário de relatório de caso em branco, formulário de relatório de caso anotado, plano de análise estatística, especificações do conjunto de dados e relatório do estudo clínico. Antes da utilização dos dados, as propostas precisam de ser aprovadas por um painel de revisão independente em www.Vivli.org e será necessário celebrar um acordo de partilha de dados assinado. Todos os documentos estão disponíveis apenas em inglês, durante um período pré-definido, normalmente 12 meses, num portal protegido por palavra-passe.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CSR

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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