Construção e Validação de um Sistema de Diagnóstico por Ultrassom Inteligente para o Espectro do Neuroblastoma em Crianças

Os tumores neuroblásticos (TNs) representam os tumores sólidos extracranianos mais comuns na infância, sendo a vasta maioria dos pacientes diagnosticada com neuroblastoma (NB) - o subtipo associado à maior malignidade e pior prognóstico. Estes casos apresentam desafios significativos no diagnóstico e manejo clínico, levando frequentemente a resultados gerais desfavoráveis. O exame histopatológico continua a ser o padrão de ouro para o diagnóstico e classificação definitivos. No entanto, este método é invasivo, acarreta risco de complicações, e a sua precisão diagnóstica está sujeita à experiência do operador e à localização da biópsia. Embora a imagiologia médica permita a avaliação não invasiva dos tumores, baseia-se principalmente na interpretação visual subjetiva pelos médicos, resultando em precisão e reprodutibilidade limitadas na distinção entre diferentes subtipos de TN.

A Radiómica, uma abordagem emergente de análise de imagem baseada em inteligência artificial, permite a extração, análise e quantificação de alto rendimento das características imagiológicas através de algoritmos automatizados, revelando uma vasta quantidade de informação subvisual. Tem demonstrado considerável promessa no diagnóstico diferencial, avaliação do tratamento e previsão de resultados de tumores. A investigação atual em radiómica no neuroblastoma ainda está nos seus primeiros estágios, com a maioria dos estudos centrados em modalidades como a tomografia computorizada (TC), ressonância magnética (RM) e tomografia por emissão de positrões-tomografia computorizada (PET-TC), enquanto as investigações de radiómica baseadas em ultrassonografia permanecem inexploradas.

A ultrassonografia, devido às suas vantagens únicas - incluindo ausência de radiação ionizante, imagem dinâmica em tempo real, conveniência operacional e baixo custo - tornou-se a modalidade imagiológica preferida para o rastreio e seguimento de tumores pediátricos. Consequentemente, a integração da radiómica com a ultrassonografia para desenvolver um sistema de diagnóstico inteligente capaz de avaliar de forma não invasiva e precisa os TNs tem um valor clínico significativo e potencial translacional. Tal sistema facilitaria a classificação pré-operatória precisa, a estratificação do risco do paciente e o apoio à tomada de decisão clínica.

Este estudo tem como objetivo construir e validar um sistema inteligente de diagnóstico por ultrassom para tumores neuroblásticos pediátricos baseado em características de radiómica ultrassonográfica, conforme se segue:

1. Construir um modelo de previsão para tumores neuroblásticos pediátricos (TNs) baseado em imagens de ultrassom, que permita o diagnóstico diferencial automatizado do neuroblastoma (NB), ganglioneuroblastoma (GNB) e ganglioneuroma (GN).
2. Com base na classificação patológica, integrar características clínico-patológicas para estabelecer um modelo de fusão multimodal. O foco é identificar doentes de alto risco, prever a metastização da medula óssea e estimar os resultados do tratamento, fornecendo uma base de referência para a tomada de decisão clínica.
3. Integrar resultados de investigação anteriores para construir um sistema abrangente de diagnóstico inteligente por ultrassom que integre classificação patológica, estratificação de risco e avaliação do prognóstico, conseguindo uma avaliação sistemática e inteligente dos doentes com TNs para auxiliar na estratificação de risco clínico e decisões de tratamento individualizadas.