Тандемная масс-спектрометрия амниотической жидкости при беременности, осложненной NIH и тяжелой симметричной ЗВУР (TandemMS)

Неиммунная водянка (NIH) и тяжелая симметричная задержка внутриутробного развития (IUGR) представляют собой два акушерских состояния, которые встречаются с относительной частотой, но часто не поддаются адекватной этиологической оценке и диагностике до и после рождения. Оба эти состояния имеют высокие показатели перинатальной и неонатальной смертности. В то время как дородовое УЗИ и оценка амниотической жидкости кариотипа плода и исследования вирусной ДНК диагностируют некоторые этиологии NIH и тяжелой симметричной IUGR, большой процент случаев NIH (30–40%) и IUGR (20–30%) объясняется идиопатическими причинами. Из-за этой неопределенности в диагнозе многие случаи подвергаются длительной дородовой госпитализации с интенсивным наблюдением за плодом и срочными родами с помощью кесарева сечения для неутешительного состояния плода только для того, чтобы погибнуть в родильном доме. Небольшой процент (1-2%) этих случаев обусловлен врожденными нарушениями обмена веществ при неонатальном и/или патологоанатомическом исследовании; однако при объединении более 50% случаев NIH и IUGR не имеют идентифицируемой этиологии. Таким образом, любой новый тест, который может поставить диагноз NIH или тяжелой симметричной ЗВУР до родов, будет чрезвычайно важен для ведения как матери, так и ребенка. Тандемная масс-спектрометрия для выявления врожденных нарушений метаболизма может представлять собой новый инструмент для оценки, выявления и лечения необъяснимых в настоящее время случаев НИЗ и тяжелой симметричной ЗВУР.

Это проспективное пилотное когортное исследование всех беременностей, осложненных NIH и тяжелой симметричной ЗВУР в сети педиатров-акушеров. Эта сеть охватывает несколько перинатальных отделений по всей территории Соединенных Штатов с соответствующими отделениями интенсивной терапии новорожденных, использующими компьютеризированную базу данных пациентов (RDS). Целью данного исследования является проспективная оценка амниотической жидкости беременных, осложненных NIH и тяжелой симметричной ЗВУР, с помощью метода, называемого тандемной масс-спектрометрией, на наличие врожденных нарушений метаболизма.