Tandemowa spektrometria mas płynu owodniowego dla ciąż powikłanych przez NIH i ciężki symetryczny IUGR (TandemMS)

Obrzęk nieimmunologiczny (NIH) i ciężkie symetryczne wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu (IUGR) to dwie sytuacje położnicze, które występują ze względną częstością, ale często wymykają się odpowiedniej ocenie etiologicznej i postawieniu diagnozy przed i po porodzie. Oba te stany mają wysoką śmiertelność okołoporodową i noworodkową. Podczas gdy ultrasonografia przedporodowa i ocena płynu owodniowego kariotypu płodu i badań DNA wirusa diagnozują niektóre etiologie NIH i ciężkiego symetrycznego IUGR, duży odsetek przypadków NIH (30-40%) i IUGR (20-30%) przypisuje się przyczynom idiopatycznym. Ze względu na tę niepewność rozpoznania, wiele przypadków jest poddawanych przedłużonej hospitalizacji przedporodowej z intensywnym monitorowaniem płodu i pilnym porodem przez cesarskie cięcie z powodu niezadowalającego stanu płodu, tylko po to, by noworodek zmarł w żłobku. Stwierdzono, że niewielki odsetek (1-2%) tych przypadków jest spowodowany wrodzonymi błędami metabolizmu na podstawie oceny noworodkowej i / lub pośmiertnej; jednak w połączeniu razem ponad 50% przypadków NIH i IUGR nie ma możliwej do zidentyfikowania etiologii. Dlatego każdy nowy test, który może postawić diagnozę NIH lub ciężkiego symetrycznego IUGR przed porodem, byłby niezwykle ważny dla postępowania zarówno z matką, jak iz dzieckiem. Tandemowa spektrometria mas dla wrodzonych wad metabolizmu może stanowić nowe narzędzie do oceny, identyfikacji i leczenia obecnie niewyjaśnionych przypadków NIH i ciężkiego symetrycznego IUGR.

Jest to prospektywne pilotażowe badanie kohortowe wszystkich ciąż powikłanych przez NIH i ciężką symetryczną IUGR w ramach sieci Pediatrix-Obstetrix. Ta sieć obejmuje kilka ośrodków okołoporodowych w całych Stanach Zjednoczonych z odpowiednimi oddziałami intensywnej terapii noworodków wykorzystującymi skomputeryzowaną bazę danych pacjentów (RDS). Celem pracy jest prospektywna ocena płynu owodniowego ciąż powikłanych NIH i ciężkim symetrycznym IUGR metodą zwaną tandemową spektrometrią mas pod kątem wrodzonych wad metabolizmu.