Spectrométrie de masse en tandem du liquide amniotique pour les grossesses compliquées par les NIH et les IUGR symétriques sévères (TandemMS)

L'hydrops non immun (NIH) et le retard de croissance intra-utérin symétrique sévère (IUGR) représentent deux circonstances obstétricales qui surviennent avec une fréquence relative mais échappent souvent à une évaluation et un diagnostic étiologiques adéquats avant et après la naissance. Ces deux conditions ont des taux de mortalité périnatale et néonatale élevés. Alors que l'échographie antepartum et les évaluations du liquide amniotique du caryotype fœtal et des études d'ADN viral diagnostiquent certaines étiologies de NIH et de RCIU symétrique sévère, de grands pourcentages de cas de NIH (30-40%) et de RCIU (20-30%) sont attribués à des causes idiopathiques. En raison de cette incertitude dans le diagnostic, de nombreux cas sont soumis à une hospitalisation prolongée antepartum avec une surveillance fœtale intensive et un accouchement urgent par césarienne pour un état fœtal non rassurant, pour finalement succomber à un décès néonatal en pouponnière. Un faible pourcentage (1 à 2 %) de ces cas sont dus à des erreurs innées du métabolisme lors d'une évaluation néonatale et/ou post-mortem ; cependant, lorsqu'ils sont combinés, plus de 50 % des cas NIH et IUGR n'ont pas d'étiologie identifiable. Par conséquent, tout nouveau test susceptible de poser un diagnostic de NIH ou de RCIU symétrique sévère avant l'accouchement serait extrêmement important pour la prise en charge de la mère et du nourrisson. La spectrométrie de masse en tandem pour les erreurs innées du métabolisme peut représenter un nouvel outil pour évaluer, identifier et traiter les cas actuellement inexpliqués de NIH et de RCIU symétrique sévère.

Il s'agit d'une étude de cohorte pilote prospective de toutes les grossesses compliquées par les NIH et les RCIU symétriques sévères au sein du réseau Pediatrix-Obstetrix. Ce réseau englobe plusieurs sites périnataux à travers les États-Unis avec des unités de soins intensifs néonatals correspondantes utilisant une base de données informatisée des patients (RDS). L'objectif de cette étude est d'évaluer de manière prospective le liquide amniotique des grossesses compliquées de NIH et d'IUGR symétrique sévère par une méthode appelée spectrométrie de masse en tandem pour les erreurs innées du métabolisme.