Проспективное фармакогенетическое тестирование и клинические результаты у пациентов с ранней фазой психоза

Крупномасштабные клинические испытания показали, что значительная часть пациентов с психотическими расстройствами, такими как шизофрения и биполярное расстройство, прекращают прием антипсихотических препаратов либо из-за недостаточной эффективности, либо из-за невыносимых побочных эффектов, таких как экстрапирамидные симптомы (ЭПС) и увеличение веса. В клинической практике это, по сути, процесс проб и ошибок при выборе лучшего антипсихотического препарата для начала или перехода на него после неудачного испытания, поскольку имеется мало эмпирических данных, которые могли бы помочь клиницистам в выборе препарата. Одним из многообещающих инструментов, который потенциально может предоставить ценную информацию для помощи в управлении медикаментозным лечением, является фармакогенетическое тестирование определенных генетических вариантов, связанных с психиатрической реакцией на лекарственные препараты. Тем не менее, большинство фармакогенетических исследований на сегодняшний день были ретроспективными, и проспективных клинических испытаний, оценивающих клиническую полезность фармакогенетического тестирования для руководства клинической практикой, не проводилось. Кроме того, неизвестно, является ли фармакогенетическое тестирование экономически эффективным.

До недавнего времени фармакогенетическое тестирование было дорогим и трудоемким. Новые технологии последних нескольких лет позволяют проводить более дешевое и быстрое тестирование. Одна из компаний, предлагающих услуги по фармакогенетическому тестированию, Genomind LLC, обеспечивает генотипирование вариантов (GeneceptTM Assay), имеющих отношение к психиатрической реакции на лекарственные препараты. Например, ген рецептора серотонина 2C (HTR2C) имеет варианты, которые защищают пациентов от увеличения веса, вызванного антипсихотиками (-759C/T, rs3813929); делеционный вариант гена рецептора допамина D2 (DRD2) свидетельствует о низкой эффективности лечения нейролептиками (-141C Ins/Del, rs1799732); короткий аллель гена переносчика серотонина (SLC6A4) связан с побочными эффектами антидепрессантов.

В настоящем исследовании исследователи предлагают провести проспективное, рандомизированное, оценочное слепое клиническое исследование для проверки клинической полезности и экономической эффективности фармакогенетического тестирования при медикаментозном лечении пациентов с недавно начавшимися психотическими расстройствами. Пациентам будет назначено либо лечение под контролем фармакогенетического тестирования (PGT), либо лечение в обычном режиме (TAU). В состоянии PGT пациенты будут использовать анализ GeneceptTM, и результаты будут предоставлены их назначающим врачам, которые могут использовать результаты для управления приемом лекарств. В состоянии TAU пациенты также будут использовать анализ GeneceptTM, но результаты не будут предоставлены их лечащим врачам, которые будут лечить пациентов, не зная результатов фармакогенетического тестирования.

Фармакогенетическое тестирование может быть более актуальным при заболеваниях с недавним началом или ранней стадией, потому что предыдущая история приема лекарств, которая обычно используется для выбора лекарства, может быть недоступна. Фармакогеномное тестирование может быть особенно уместным для более молодых пациентов, поскольку они, как правило, не получают лекарств и не имеют предыдущего лечения, чтобы направлять будущее лечение. Фармакогеномное тестирование может предоставить ценную информацию для выбора лекарств в клинической практике.