Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гонконгский регистр спиноцеребеллярных атаксий (HK_SCA_Reg)

25 августа 2024 г. обновлено: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) 1, 2, 3 и 6 являются наиболее распространенными аутосомно-доминантно наследуемыми дегенерациями мозжечка. А в китайской популяции наиболее распространенной SCA является SCA3, а частота SCA 3 среди пациентов с SCA составляет 72,5%, за ней следует SCA 2, частота которой среди пациентов с SCA составляет 12%. Для SCA 1 частота среди пациентов с SCA составляет 7%. Несмотря на то, что SCA являются редкими заболеваниями, значительное количество китайцев в Гонконге все еще страдают от этих заболеваний. Ассоциация SCA в Гонконге насчитывает 88 членов, страдающих спиноцеребеллярной дегенерацией, многие из них имеют генетическое подтверждение. Поскольку методов лечения SCA мало; Таким образом, понимание клинических проявлений СЦА и механизмов заболевания является первым шагом на пути к разработке эффективного лечения. Целью данного исследования является разработка первого регистра SCA в Гонконге с банком биорепозиториев для клинической и генетической информации, а также сыворотки и фибробластов.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Все члены гонконгской ассоциации SCA будут приглашены и обсудят с ними исследование. После получения информированного согласия будут определены их генотипы и собрана клиническая информация. У некоторых участников будет четкое генотипирование через Департамент здравоохранения. В исследование будут включены участники с генетическим подтверждением генов SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 и 12. Родственники генетически подтвержденных участников, у которых также были симптомы атаксии, могли быть включены в исследование без дальнейшего определения генотипов.

Будет собран подробный клинический анамнез, включая возраст начала заболевания, клинические симптомы. Подробное неврологическое обследование с акцентом на движениях глаз (таких как следящие, саккадические и конвергентные движения глаз). Мы также будем использовать шкалу SARA, проверенную шкалу атаксии. Будет проведен тест с ходьбой на время 25 футов.

Будет организовано двухлетнее ежегодное последующее наблюдение за набранным субъектом для неврологического медицинского осмотра по шкале SARA, чтобы продолжить оценку любых изменений прогресса в стадии заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Anne YY CHAN
  • Номер телефона: (852) 3505 1855
  • Электронная почта: yychananne@gmail.com

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Yixun HAN
  • Номер телефона: (852) 2697 5027
  • Электронная почта: elyiahan@cuhk.edu.hk

Места учебы

  • Гонконг
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Гонконг, 000
        • Рекрутинг
        • Prince of Wales Hospital
        • Контакт:
          • Anne YY CHAN
          • Номер телефона: (852) 3505 1855
          • Электронная почта: yychananne@gmail.com
        • Контакт:
          • Yixun HAN
          • Номер телефона: (852) 2697 5027
          • Электронная почта: elyiahan@cuhk.edu.hk
        • Главный следователь:
          • Anne YY CHAN

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 90 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Члены ассоциации SCA или субъекты SCA, которые проходят последующее наблюдение в нашей клинике или направляются из другой клиники

Описание

Критерии включения:

  1. Возраст 18 лет и старше
  2. Наличие симптомов и признаков атаксии
  3. Точный молекулярный диагноз SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 или 12 либо у участника, либо у другого пораженного члена семьи
  4. Желание участвовать в исследовании и возможность дать информированное согласие

Критерий исключения:

1. Известный рецессивный. Х-сцепленная и митохондриальная атаксия

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Шкала оценки и рейтинга атаксии (SARA)
Временное ограничение: изменение исходного уровня на 2-летнее последующее наблюдение
Шкала оценки и рейтинга атаксии (сумма баллов 0-40)
изменение исходного уровня на 2-летнее последующее наблюдение

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Опросник здоровья EQ5D
Временное ограничение: изменение исходного уровня на 2-летнее последующее наблюдение
EQ-5D — это стандартизированный инструмент для измерения общего состояния здоровья. Состояние здоровья, измеренное с помощью EQ-5D, используется для оценки предпочтительного веса для этого состояния здоровья (1-3 в каждом состоянии здоровья, 0-100 в общем сегодняшнем состоянии здоровья).
изменение исходного уровня на 2-летнее последующее наблюдение
Опросник здоровья пациента-9 (PHQ-9)
Временное ограничение: изменение исходного уровня на 2-летнее последующее наблюдение
Шкала депрессии (0-4 по каждому пункту)
изменение исходного уровня на 2-летнее последующее наблюдение

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Chinese University of Hong Kong

Следователи

  • Главный следователь: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 декабря 2012 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2034 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2034 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 сентября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 ноября 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 ноября 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 августа 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 августа 2024 г.

Последняя проверка

1 августа 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HK_SCA_Registry

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Спиноцеребеллярная атаксия

Клинические исследования без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Poland

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться