Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hong Kong Spinocerebellar Ataxias Registry (HK_SCA_Reg)

25. august 2024 opdateret af: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Spinocerebellære ataksier (SCA) 1, 2, 3 og 6 er de mest almindelige, autosomalt dominant arvelige cerebellære degenerationer. Og i den kinesiske befolkning er den mest almindelige SCA SCA3, og hyppigheden af ​​SCA 3 blandt SCA-patienter er 72,5 %, efterfulgt af SCA 2, at hyppigheden er 12 % blandt SCA-patienter. For SCA 1 er hyppigheden blandt SCA-patienter 7 %. Selv SCA'er er sjældne sygdomme, en betydelig mængde kinesere i Hong Kong lider stadig af denne lidelse. SCA Association i Hong Kong har 88 medlemmer, der lider af spinocerebellar degeneration, mange af dem har en genetisk bekræftelse. Da der er få behandlinger for SCAs; derfor er forståelsen af ​​SCAs kliniske manifestation og sygdomsmekanismer det første skridt mod udvikling af effektiv behandling. Formålet med denne undersøgelse er at udvikle det første SCA-register i Hong Kong med bio-depotbank for klinisk og genetisk information samt serum og fibroblaster.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Alle medlemmer fra Hong Kong SCA-foreningen vil blive inviteret og diskutere undersøgelsen med dem. Efter at have indhentet det informerede samtykke, vil deres genotyper blive bestemt og indsamle klinisk information. Nogle af deltagerne vil have klar genotyping via Sundhedsstyrelsen. Deltagere med en genetisk bekræftelse af SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 og 12 gener vil blive inkluderet i undersøgelsen. Slægtninge til genetisk bekræftede deltagere, som også havde ataksiske symptomer, kunne inkluderes i undersøgelsen uden yderligere bestemmelse af genotyperne.

Detaljeret klinisk anamnese inklusive debutalder, kliniske symptomer vil blive indsamlet. En detaljeret neurologisk undersøgelse med vægt på øjenbevægelser (såsom forfølgelse, saccadic og konvergens øjenbevægelser). Vi vil også udføre SARA-skalaen, en valideret ataksi-skala. Tidsbestemt 25 fod-gang-test vil blive udført.

To-årig årlig opfølgning vil blive arrangeret for rekrutteret forsøgsperson til neurologisk fysisk undersøgelse, SARA-skala, for at fortsætte vurderingen for eventuelle fremskridtsændringer i sygdomsstadiet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Rekruttering
        • Prince of Wales Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Anne YY CHAN

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 90 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

SCA foreningsmedlemmer eller SCA forsøgspersoner, der følger op i vores klinik eller henviser fra anden klinik

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder 18 år og derover
  2. Tilstedeværelse af symptomer og tegn på ataksi
  3. Sikker molekylær diagnose af SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 eller 12 enten hos deltageren eller et andet berørt familiemedlem
  4. Villighed til at deltage i undersøgelsen og evne til at give informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

1. Kendt recessiv. X-bundne og mitokondrielle ataksier

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Skala til vurdering og vurdering af ataksi (SARA) score
Tidsramme: skifte fra baseline til 2-års opfølgning
Skala til vurdering og vurdering af ataksi (samlet score 0-40)
skifte fra baseline til 2-års opfølgning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
EQ5D Sundhedsspørgeskema
Tidsramme: skifte fra baseline til 2-års opfølgning
EQ-5D er et standardiseret instrument til måling af generisk sundhedsstatus. Sundhedsstatus målt med EQ-5D bruges til at estimere præferencevægt for den pågældende sundhedsstatus (1-3 i hver sundhedsstatus, 0-100 i almindelighed dagens sundhedsstatus)
skifte fra baseline til 2-års opfølgning
Patientsundhedsspørgeskema-9 (PHQ-9)
Tidsramme: skifte fra baseline til 2-års opfølgning
Depressionsskala (0-4 i hvert emne)
skifte fra baseline til 2-års opfølgning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. december 2012

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2034

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2034

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. november 2017

Først opslået (Faktiske)

8. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HK_SCA_Registry

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinocerebellar ataksi

Kliniske forsøg med intet indgreb

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lebanon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner