香港脊髓小脑性共济失调登记处 (HK_SCA_Reg)
2023年2月6日 更新者：Dr. Anne YY CHAN、Chinese University of Hong Kong
脊髓小脑性共济失调 (SCA) 1、2、3 和 6 是最常见的常染色体显性遗传性小脑变性。
而在中国人群中，最常见的SCA是SCA3，SCA 3型在SCA患者中的频率为72.5%，其次是SCA 2，SCA患者中SCA 2型的频率为12%。
对于 SCA 1，SCA 患者中的频率为 7%。
即使心脏骤停是罕见病，香港仍然有相当多的华人患有这种病症。
香港SCA协会有88名患有脊髓小脑退化症的会员，其中不少已得到基因确认。
由于 SCA 的治疗方法很少；因此，了解SCAs的临床表现和发病机制是开发有效治疗方法的第一步。
本研究的目的是在香港开发第一个 SCA 登记处，其中包含临床和遗传信息以及血清和成纤维细胞的生物储存库。
研究概览
详细说明
来自香港SCA协会的所有成员将被邀请并与他们讨论研究。 在获得知情同意后，将确定他们的基因型并收集临床信息。 一些参与者将通过卫生部进行明确的基因分型。 具有 SCA1、2、3、6、7、8 和 12 基因基因确认的参与者将被纳入研究。 基因确认参与者的亲属也有共济失调症状，可能会被纳入研究而无需进一步确定基因型。
将收集详细的临床病史，包括发病年龄、临床症状。 详细的神经系统检查，重点是眼球运动（例如追踪、扫视和会聚眼球运动）。 我们还将执行 SARA 量表，这是一种经过验证的共济失调量表。 将执行定时 25 步步行测试。
将对招募的受试者进行为期两年的年度随访，以进行神经系统体格检查，SARA量表，以继续评估疾病阶段的任何进展变化。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
70
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Shatin
-
Hong Kong、Shatin、香港、000
- 招聘中
- Prince of Wales Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 90年 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在我们诊所跟进或从其他诊所转诊的 SCA 协会成员或 SCA 受试者
描述
纳入标准：
- 18岁及以上
- 存在共济失调的症状和体征
- 参与者或其他受影响的家庭成员的 SCA1、2、3、6、7、8 或 12 的明确分子诊断
- 参与研究的意愿和给予知情同意的能力
排除标准：
1.已知隐性。 X连锁和线粒体共济失调
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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共济失调 (SARA) 评分的评估和评级量表
大体时间：从基线到 2 年随访的变化
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共济失调评估评分量表（总分0-40）
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从基线到 2 年随访的变化
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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EQ5D健康问卷
大体时间：从基线到 2 年随访的变化
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EQ-5D 是一种用于测量一般健康状况的标准化仪器。
用EQ-5D测得的健康状态，用于估算该健康状态的偏好权重（每种健康状态1-3，一般今天的健康状态0-100）
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从基线到 2 年随访的变化
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患者健康问卷 9 (PHQ-9)
大体时间：从基线到 2 年随访的变化
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抑郁量表（每项0-4）
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从基线到 2 年随访的变化
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年12月7日
初级完成 (预期的)
2024年12月31日
研究完成 (预期的)
2024年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年9月29日
首先提交符合 QC 标准的
2017年11月7日
首次发布 (实际的)
2017年11月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年2月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月6日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
没有干预的临床试验
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University of Illinois at ChicagoShirley Ryan AbilityLab; Oakland University; Access Living主动，不招人
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University of Wisconsin, MadisonNational Cancer Institute (NCI); Northwestern University主动，不招人
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Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion完全的