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Registro de ataxias espinocerebelosas de Hong Kong (HK_SCA_Reg)

25 de agosto de 2024 actualizado por: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Las ataxias espinocerebelosas (SCA) 1, 2, 3 y 6 son las degeneraciones cerebelosas de herencia autosómica dominante más comunes. Y en la población china, la SCA más común es SCA3 y la frecuencia de SCA 3 entre los pacientes con SCA es del 72,5%, seguida de SCA 2 que la frecuencia es del 12% entre los pacientes con SCA. Para SCA 1, la frecuencia entre los pacientes con SCA es del 7%. Incluso las SCA son enfermedades raras, una cantidad significativa de chinos en Hong Kong todavía sufren de estos trastornos. La Asociación SCA en Hong Kong tiene 88 miembros que sufren degeneración espinocerebelosa, muchos de ellos tienen una confirmación genética. Como hay pocos tratamientos para las SCA; por lo tanto, comprender las manifestaciones clínicas de las SCA y los mecanismos de la enfermedad son el primer paso hacia el desarrollo de un tratamiento eficaz. El objetivo de este estudio es desarrollar el primer registro de SCA en Hong Kong con un banco de biorepositorio para información clínica y genética, así como suero y fibroblastos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Todos los miembros de la asociación SCA de Hong Kong serán invitados y discutirán el estudio con ellos. Luego de obtener el consentimiento informado, se determinarán sus genotipos y se recolectará información clínica. Algunos de los participantes tendrán un genotipado claro a través del Departamento de Salud. Los participantes con una confirmación genética de los genes SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 y 12 se incluirán en el estudio. Los familiares de los participantes confirmados genéticamente, que también tenían síntomas atáxicos, podrían incluirse en el estudio sin una determinación adicional de los genotipos.

Se recopilará la historia clínica detallada, incluida la edad de inicio, los síntomas clínicos. Un examen neurológico detallado con énfasis en los movimientos oculares (como movimientos oculares de seguimiento, sacádicos y de convergencia). También realizaremos la escala SARA, una escala de ataxia validada. Se realizará una prueba de caminata cronometrada de 25 pies.

Se organizará un seguimiento anual de dos años para el sujeto reclutado para el examen físico neurológico, escala SARA, para continuar la evaluación de cualquier cambio de progreso en la etapa de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Anne YY CHAN
  • Número de teléfono: (852) 3505 1855
  • Correo electrónico: yychananne@gmail.com

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Reclutamiento
        • Prince of Wales Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anne YY CHAN

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 90 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Miembros de la asociación SCA o sujetos SCA que hacen seguimiento en nuestra clínica o derivan de otra clínica

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. 18 años de edad y más
  2. Presencia de síntomas y signos de ataxia.
  3. Diagnóstico molecular definitivo de SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 o 12 ya sea en el participante o en otro familiar afectado
  4. Voluntad de participar en el estudio y capacidad para dar su consentimiento informado

Criterio de exclusión:

1. Recesivo conocido. Ataxias ligadas al cromosoma X y mitocondriales

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala para la evaluación y calificación de la puntuación de la ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: cambio desde el inicio hasta el seguimiento a los 2 años
Escala para la valoración y calificación de la ataxia (puntuación total 0-40)
cambio desde el inicio hasta el seguimiento a los 2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario de salud EQ5D
Periodo de tiempo: cambio desde el inicio hasta el seguimiento a los 2 años
EQ-5D es un instrumento estandarizado para medir el estado de salud genérico. El estado de salud medido con EQ-5D se usa para estimar el peso de preferencia para ese estado de salud (1-3 en cada estado de salud, 0-100 en el estado de salud actual en general)
cambio desde el inicio hasta el seguimiento a los 2 años
Cuestionario de Salud del Paciente-9 (PHQ-9)
Periodo de tiempo: cambio desde el inicio hasta el seguimiento a los 2 años
Escala de depresión (0-4 en cada ítem)
cambio desde el inicio hasta el seguimiento a los 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Chinese University of Hong Kong

Investigadores

  • Investigador principal: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de diciembre de 2012

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2034

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2034

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de septiembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

8 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de agosto de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de agosto de 2024

Última verificación

1 de agosto de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HK_SCA_Registry

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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