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Registre des Ataxies Spinocérébelleuses de Hong Kong (HK_SCA_Reg)

6 février 2023 mis à jour par: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) 1, 2, 3 et 6 sont les dégénérescences cérébelleuses à transmission autosomique dominante les plus courantes. Et dans la population chinoise, le SCA le plus courant est le SCA3 et la fréquence du SCA 3 chez les patients SCA est de 72,5%, suivi du SCA 2 dont la fréquence est de 12% chez les patients SCA. Pour SCA 1, la fréquence chez les patients SCA est de 7 %. Même les SCA sont des maladies rares, un nombre important de Chinois à Hong Kong souffrent encore de ces troubles. L'association SCA à Hong Kong compte 88 membres qui souffrent de dégénérescence spinocérébelleuse, dont beaucoup ont une confirmation génétique. Comme il existe peu de traitements pour les SCA ; par conséquent, la compréhension des manifestations cliniques et des mécanismes de la maladie des SCA est la première étape vers le développement d'un traitement efficace. L'objectif de cette étude est de développer le premier registre SCA à Hong Kong avec une banque de bio-dépôts pour les informations cliniques et génétiques ainsi que le sérum et les fibroblastes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Tous les membres de l'association Hong Kong SCA seront invités et discuteront de l'étude avec eux. Après avoir obtenu le consentement éclairé, leurs génotypes seront déterminés et recueilleront des informations cliniques. Certains des participants auront un génotypage clair via le ministère de la Santé. Les participants avec une confirmation génétique des gènes SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 et 12 seront inclus dans l'étude. Les parents des participants génétiquement confirmés, qui présentaient également des symptômes ataxiques, pourraient être inclus dans l'étude sans autre détermination des génotypes.

Les antécédents cliniques détaillés, y compris l'âge d'apparition et les symptômes cliniques, seront recueillis. Un examen neurologique détaillé mettant l'accent sur les mouvements oculaires (tels que les mouvements oculaires de poursuite, de saccade et de convergence). Nous effectuerons également l'échelle SARA, une échelle d'ataxie validée. Un test de marche chronométré de 25 pieds sera effectué.

Un suivi annuel de deux ans sera organisé pour le sujet recruté pour un examen physique neurologique, échelle SARA, afin de poursuivre l'évaluation de tout changement de progression du stade de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

70

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Recrutement
        • Prince of Wales Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 90 ans (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Membres de l'association SCA ou sujets SCA qui suivent dans notre clinique ou se réfèrent d'une autre clinique

La description

Critère d'intégration:

  1. Âge 18 ans et plus
  2. Présence de symptômes et de signes d'ataxie
  3. Diagnostic moléculaire définitif de SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 ou 12 chez le participant ou un autre membre de la famille affecté
  4. Volonté de participer à l'étude et capacité de donner un consentement éclairé

Critère d'exclusion:

1. Récessif connu. Ataxies liées à l'X et mitochondriales

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'évaluation et de cotation du score d'ataxie (SARA)
Délai: changement de la ligne de base au suivi de 2 ans
Échelle d'évaluation et de notation de l'ataxie (score total 0-40)
changement de la ligne de base au suivi de 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire santé EQ5D
Délai: changement de la ligne de base au suivi de 2 ans
EQ-5D est un instrument standardisé pour mesurer l'état de santé générique. L'état de santé mesuré avec EQ-5D est utilisé pour estimer le poids de préférence pour cet état de santé (1-3 dans chaque état de santé, 0-100 dans l'état de santé général d'aujourd'hui)
changement de la ligne de base au suivi de 2 ans
Questionnaire de santé du patient-9 (PHQ-9)
Délai: changement de la ligne de base au suivi de 2 ans
Échelle de dépression (0-4 dans chaque élément)
changement de la ligne de base au suivi de 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Chinese University of Hong Kong

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

7 décembre 2012

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

31 décembre 2024

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

31 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 septembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 novembre 2017

Première publication (RÉEL)

8 novembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

8 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HK_SCA_Registry

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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