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Registro delle atassie spinocerebellari di Hong Kong (HK_SCA_Reg)

25 agosto 2024 aggiornato da: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Le atassie spinocerebellari (SCA) 1, 2, 3 e 6 sono le più comuni degenerazioni cerebellari a trasmissione autosomica dominante. E nella popolazione cinese, l'SCA più comune è SCA3 e la frequenza di SCA 3 tra i pazienti con SCA è del 72,5%, seguita da SCA 2 che la frequenza è del 12% tra i pazienti con SCA. Per SCA 1, la frequenza tra i pazienti con SCA è del 7%. Anche le SCA sono malattie rare, una quantità significativa di cinesi a Hong Kong soffre ancora di questi disturbi. L'Associazione SCA di Hong Kong ha 88 membri che soffrono di degenerazione spinocerebellare, molti dei quali hanno una conferma genetica. Poiché ci sono pochi trattamenti per le SCA; pertanto, la comprensione della manifestazione clinica delle SCA e dei meccanismi della malattia è il primo passo verso lo sviluppo di un trattamento efficace. L'obiettivo di questo studio è sviluppare il primo registro SCA a Hong Kong con banca bio-repository per informazioni cliniche e genetiche, siero e fibroblasti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Tutti i membri dell'associazione SCA di Hong Kong saranno invitati e discuteranno con loro lo studio. Dopo aver ottenuto il consenso informato, saranno determinati i loro genotipi e raccolte informazioni cliniche. Alcuni dei partecipanti avranno una chiara genotipizzazione tramite il Dipartimento della Salute. I partecipanti con una conferma genetica dei geni SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 e 12 saranno inclusi nello studio. I parenti dei partecipanti geneticamente confermati, che presentavano anche sintomi atassici, potrebbero essere inclusi nello studio senza ulteriore determinazione dei genotipi.

Verrà raccolta la storia clinica dettagliata, compresa l'età di insorgenza, i sintomi clinici. Un esame neurologico dettagliato con enfasi sui movimenti oculari (come i movimenti oculari di inseguimento, saccadici e di convergenza). Eseguiremo anche la scala SARA, una scala di atassia convalidata. Verrà eseguito un test cronometrato di 25 piedi.

Sarà organizzato un follow-up annuale di due anni per il soggetto reclutato per l'esame fisico neurologico, scala SARA, al fine di continuare la valutazione per qualsiasi cambiamento di progresso nella fase della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Reclutamento
        • Prince of Wales Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne YY CHAN

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 90 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Membri dell'associazione SCA o soggetti SCA che effettuano il follow-up nella nostra clinica o fanno riferimento da un'altra clinica

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età 18 anni e oltre
  2. Presenza di sintomi e segni di atassia
  3. Diagnosi molecolare definita di SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 o 12 nel partecipante o in un altro membro della famiglia affetto
  4. Disponibilità a partecipare allo studio e capacità di fornire il consenso informato

Criteri di esclusione:

1. Noto recessivo. Atassie legate all'X e mitocondriali

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala per la valutazione e la valutazione del punteggio di atassia (SARA).
Lasso di tempo: passaggio dal basale al follow-up a 2 anni
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (punteggio totale 0-40)
passaggio dal basale al follow-up a 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
EQ5D Questionario sulla salute
Lasso di tempo: passaggio dal basale al follow-up a 2 anni
EQ-5D è uno strumento standardizzato per misurare lo stato di salute generico. Lo stato di salute misurato con EQ-5D viene utilizzato per stimare il peso delle preferenze per quello stato di salute (1-3 in ogni stato di salute, 0-100 in generale lo stato di salute di oggi)
passaggio dal basale al follow-up a 2 anni
Questionario sulla salute del paziente-9 (PHQ-9)
Lasso di tempo: passaggio dal basale al follow-up a 2 anni
Scala della depressione (0-4 in ogni item)
passaggio dal basale al follow-up a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 dicembre 2012

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2034

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2034

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 novembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

8 novembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HK_SCA_Registry

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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