Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hong Kong Spinocerebellaire Ataxie Registratie (HK_SCA_Reg)

25 augustus 2024 bijgewerkt door: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Spinocerebellaire ataxie (SCA) 1, 2, 3 en 6 zijn de meest voorkomende, autosomaal dominant erfelijke cerebellaire degeneraties. En in de Chinese bevolking is de meest voorkomende SCA SCA3 en de frequentie van SCA 3 onder SCA-patiënten is 72,5%, gevolgd door SCA 2 dat de frequentie 12% is onder SCA-patiënten. Voor SCA 1 is de frequentie onder SCA-patiënten 7%. Zelfs SCA's zijn zeldzame ziekten, een aanzienlijk aantal Chinezen in Hong Kong lijdt nog steeds aan deze aandoening. SCA Association in Hong Kong heeft 88 leden die lijden aan spinocerebellaire degeneratie, velen van hen hebben een genetische bevestiging. Aangezien er weinig behandelingen zijn voor SCA's; daarom is het begrijpen van de klinische manifestatie en ziektemechanismen van SCA de eerste stap naar de ontwikkeling van een effectieve behandeling. Het doel van deze studie is om het eerste SCA-register in Hong Kong te ontwikkelen met een bio-opslagbank voor klinische en genetische informatie, evenals serum en fibroblasten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Alle leden van de Hong Kong SCA-associatie zullen worden uitgenodigd om de studie met hen te bespreken. Na het verkrijgen van de geïnformeerde toestemming zullen hun genotypen worden bepaald en klinische informatie worden verzameld. Een deel van de deelnemer zal duidelijke genotypering hebben via het ministerie van Volksgezondheid. Deelnemers met een genetische bevestiging van SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 en 12 genen zullen in de studie worden opgenomen. De familieleden van genetisch bevestigde deelnemers, die ook ataxische symptomen hadden, zouden in het onderzoek kunnen worden opgenomen zonder verdere bepaling van de genotypen.

Gedetailleerde klinische geschiedenis, inclusief aanvangsleeftijd, klinische symptomen zullen worden verzameld. Een gedetailleerd neurologisch onderzoek met de nadruk op oogbewegingen (zoals volg-, saccadische en convergerende oogbewegingen). We zullen ook een SARA-schaal uitvoeren, een gevalideerde ataxieschaal. Er wordt een getimede 25 voet-looptest uitgevoerd.

Er zal een jaarlijkse follow-up van twee jaar worden geregeld voor de gerekruteerde proefpersoon voor neurologisch lichamelijk onderzoek, SARA-schaal, om de beoordeling voort te zetten voor elke voortgangsverandering in het ziektestadium.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Hongkong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hongkong, 000
        • Werving
        • Prince of Wales Hospital
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anne YY CHAN

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 90 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

SCA-verenigingsleden of SCA-subjecten die ons opvolgen in onze kliniek of verwijzen vanuit een andere kliniek

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd 18 jaar en ouder
  2. Aanwezigheid van symptomen en tekenen van ataxie
  3. Definitieve moleculaire diagnose van SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 of 12 bij de deelnemer of een ander getroffen familielid
  4. Bereidheid om deel te nemen aan de studie en het vermogen om geïnformeerde toestemming te geven

Uitsluitingscriteria:

1. Bekend recessief. X-gebonden en mitochondriale ataxie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schaal voor de beoordeling en beoordeling van de ataxiescore (SARA).
Tijdsspanne: verandering van baseline naar follow-up na 2 jaar
Schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (totale score 0-40)
verandering van baseline naar follow-up na 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
EQ5D Gezondheidsvragenlijst
Tijdsspanne: verandering van baseline naar follow-up na 2 jaar
EQ-5D is een gestandaardiseerd instrument voor het meten van de generieke gezondheidstoestand. De gezondheidsstatus gemeten met EQ-5D wordt gebruikt voor het schatten van het voorkeursgewicht voor die gezondheidsstatus (1-3 in elke gezondheidsstatus, 0-100 in het algemeen de huidige gezondheidsstatus)
verandering van baseline naar follow-up na 2 jaar
Patiëntgezondheidsvragenlijst-9 (PHQ-9)
Tijdsspanne: verandering van baseline naar follow-up na 2 jaar
Depressieschaal (0-4 in elk item)
verandering van baseline naar follow-up na 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 december 2012

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2034

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2034

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 september 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 augustus 2024

Laatst geverifieerd

1 augustus 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HK_SCA_Registry

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Spinocerebellaire ataxie

Klinische onderzoeken op geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burundi

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren