Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hongkongin Spinocerebellar Ataxias -rekisteri (HK_SCA_Reg)

sunnuntai 25. elokuuta 2024 päivittänyt: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Spinocerebellaariset ataksiat (SCA) 1, 2, 3 ja 6 ovat yleisimpiä, autosomaalisesti dominoivasti periytyviä pikkuaivojen rappeumia. Ja Kiinan väestössä yleisin SCA on SCA3 ja SCA 3:n esiintymistiheys SCA-potilailla on 72,5 %, jota seuraa SCA 2, jonka esiintyvyys on 12 % SCA-potilailla. SCA 1:n esiintyvyys SCA-potilailla on 7 %. Jopa SCA: t ovat harvinaisia ​​sairauksia, huomattava määrä kiinalaisia ​​Hongkongissa kärsii edelleen tästä häiriöstä. SCA Associationissa Hongkongissa on 88 jäsentä, jotka kärsivät spinocerebellaarisesta rappeutumisesta, ja monilla heistä on geneettinen vahvistus. Koska SCA:iden hoitoja on vähän; siksi SCA:n kliinisen ilmenemismuodon ja sairausmekanismien ymmärtäminen on ensimmäinen askel kohti tehokkaan hoidon kehittämistä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on kehittää Hongkongissa ensimmäinen SCA-rekisteri, jossa on biovarastopankki kliiniselle ja geneettiselle tiedolle sekä seerumille ja fibroblasteille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Kaikki Hongkongin SCA-yhdistyksen jäsenet kutsutaan keskustelemaan tutkimuksesta heidän kanssaan. Tietoisen suostumuksen saatuaan heidän genotyypit määritetään ja kliinistä tietoa kerätään. Osalla osallistujista on selkeä genotyypitys terveysministeriön kautta. Osallistujat, joilla on geneettinen vahvistus SCA1-, 2-, 3-, 6-, 7-, 8- ja 12-geenistä, otetaan mukaan tutkimukseen. Geneettisesti vahvistettujen osallistujien sukulaiset, joilla oli myös ataksisia oireita, voidaan ottaa mukaan tutkimukseen ilman genotyyppien tarkempaa määritystä.

Yksityiskohtainen kliininen historia, mukaan lukien alkamisikä ja kliiniset oireet, kerätään. Yksityiskohtainen neurologinen tutkimus, jossa painotetaan silmän liikkeitä (kuten takaa-ajo-, sakkadiset ja konvergenssiliikkeet). Suoritamme myös SARA-asteikon, validoidun ataksia-asteikon. Suoritetaan ajoitettu 25 jalan kävelytesti.

Rekrytoidulle neurologiseen fyysiseen tutkimukseen, SARA-asteikkoon, järjestetään kahden vuoden vuosiseuranta, jotta voidaan jatkaa taudin vaiheen etenemismuutosten arviointia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Rekrytointi
        • Prince of Wales Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Anne YY CHAN

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 90 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

SCA-yhdistyksen jäsenet tai SCA-potilaat, jotka seuraavat klinikallamme tai lähettävät toiselta klinikalta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Ikä 18 vuotta ja vanhempi
  2. Oireiden ja ataksian merkkien esiintyminen
  3. Selkeä molekyylidiagnoosi SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 tai 12 joko osallistujalla tai toisella sairastuneella perheenjäsenellä
  4. Halu osallistua tutkimukseen ja kyky antaa tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

1. Tunnettu resessiivinen. X-kytketty ja mitokondriaalinen ataksia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ataksia-pisteiden (SARA) arvioinnin ja arvioinnin asteikko
Aikaikkuna: muutos lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan
Ataksia-arviointiasteikko (kokonaispisteet 0-40)
muutos lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
EQ5D Terveyskysely
Aikaikkuna: muutos lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan
EQ-5D on standardoitu väline yleisen terveydentilan mittaamiseen. EQ-5D:llä mitattua terveydentilaa käytetään arvioitaessa tämän terveydentilan painoarvoa (1-3 kussakin terveydentilassa, 0-100 yleisessä tämän päivän terveydentilassa)
muutos lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan
Potilaan terveyskysely-9 (PHQ-9)
Aikaikkuna: muutos lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan
Masennusasteikko (0-4 jokaisessa kohdassa)
muutos lähtötilanteesta 2 vuoden seurantaan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Chinese University of Hong Kong

Tutkijat

  • Päätutkija: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 7. joulukuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2034

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2034

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 29. syyskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. marraskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 8. marraskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 27. elokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 25. elokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HK_SCA_Registry

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinocerebellaarinen ataksia

Kliiniset tutkimukset ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Qatar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa