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홍콩 Spinocerebellar Ataxias Registry (HK_SCA_Reg)

2024년 8월 25일 업데이트: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Spinocerebellar ataxias (SCA) 1, 2, 3 및 6은 가장 흔한 상 염색체 우성 유전 소뇌 변성입니다. 그리고 중국 인구에서 가장 흔한 SCA는 SCA3이고 SCA 환자 중 SCA 3의 빈도는 72.5%이고, SCA 2는 SCA 환자 중 12%이다. SCA 1의 경우 SCA 환자의 빈도는 7%입니다. SCA조차도 희귀 질환이며, 홍콩에 거주하는 상당수의 중국인은 여전히 ​​이 질환을 앓고 있습니다. 홍콩의 SCA 협회에는 척수소뇌 변성을 앓고 있는 88명의 회원이 있으며, 그들 중 다수는 유전적 확인을 받았습니다. SCA에 대한 치료법이 거의 없기 때문에; 따라서 SCA 임상 증상 및 질병 메커니즘을 이해하는 것이 효과적인 치료법 개발을 향한 첫 번째 단계입니다. 이 연구의 목적은 홍콩에서 임상 및 유전 정보뿐만 아니라 혈청 및 섬유아세포에 대한 바이오 저장소 은행을 갖춘 최초의 SCA 레지스트리를 개발하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

홍콩 SCA 협회의 모든 회원이 초대되어 그들과 함께 연구에 대해 논의할 것입니다. 정보에 입각한 동의를 얻은 후 유전자형을 결정하고 임상 정보를 수집합니다. 참가자 중 일부는 보건부를 통해 명확한 유전형을 갖게 됩니다. SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 및 12 유전자의 유전적 확인이 있는 참가자가 연구에 포함됩니다. 운동 실조 증상이 있는 유전적으로 확인된 참가자의 친척은 유전자형을 추가로 결정하지 않고 연구에 포함될 수 있습니다.

발병 연령, 임상 증상을 포함한 자세한 임상 병력이 수집됩니다. 안구 운동(예: 추적, 단속성 및 수렴 안구 운동)에 중점을 둔 상세한 신경학적 검사. 검증된 운동실조 척도인 SARA 척도도 시행합니다. 시간 제한 25피트 걷기 테스트가 수행됩니다.

질병 단계의 진행 변화에 대한 평가를 계속하기 위해 SARA 척도인 신경학적 신체 검사를 위해 모집된 피험자에 대해 2년 연간 후속 조치가 마련됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 홍콩
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, 홍콩, 000
        • 모병
        • Prince of Wales Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Anne YY CHAN

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

SCA 협회 회원 또는 우리 클리닉에서 후속 조치를 취하거나 다른 클리닉에서 추천하는 SCA 피험자

설명

포함 기준:

  1. 18세 이상
  2. 운동 실조의 증상 및 징후의 존재
  3. 참가자 또는 영향을 받는 다른 가족 구성원에서 SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 또는 12의 명확한 분자 진단
  4. 연구 참여 의지 및 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력

제외 기준:

1. 알려진 열성. X-연관 및 미토콘드리아 운동 실조증

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동 실조증(SARA) 점수 평가 및 평가를 위한 척도
기간: 기준선에서 2년 후속 조치로 변경
운동 실조증의 평가 및 평가를 위한 척도(총점 0-40)
기준선에서 2년 후속 조치로 변경

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
EQ5D 건강 설문지
기간: 기준선에서 2년 후속 조치로 변경
EQ-5D는 일반적인 건강 상태를 측정하기 위한 표준화된 도구입니다. EQ-5D로 측정한 건강상태는 해당 건강상태에 대한 선호도 가중치 추정에 활용한다.
기준선에서 2년 후속 조치로 변경
환자 건강 설문지-9(PHQ-9)
기간: 기준선에서 2년 후속 조치로 변경
우울증 척도(각 항목당 0-4)
기준선에서 2년 후속 조치로 변경

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Chinese University of Hong Kong

수사관

  • 수석 연구원: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 12월 7일

기본 완료 (추정된)

2034년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2034년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 9월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 11월 7일

처음 게시됨 (실제)

2017년 11월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 8월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 8월 25일

마지막으로 확인됨

2024년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HK_SCA_Registry

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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