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香港脊髄小脳失調症登録 (HK_SCA_Reg)

2024年8月25日 更新者：Dr. Anne YY CHAN、Chinese University of Hong Kong
脊髄小脳性運動失調症 (SCA) 1、2、3、および 6 は、最も一般的な常染色体優性遺伝の小脳変性症です。 また、中国の人口では、最も一般的な SCA は SCA3 であり、SCA 患者の SCA 3 の頻度は 72.5% であり、SCA 患者の頻度が 12% である SCA 2 がそれに続きます。 SCA 1 の場合、SCA 患者の頻度は 7% です。 SCA でさえまれな疾患であり、香港のかなりの数の中国人がまだこの障害に苦しんでいます。 香港の SCA 協会には、脊髄小脳変性症を患っている 88 人のメンバーがおり、その多くは遺伝的に確認されています。 SCAの治療法はほとんどありません。したがって、SCA の臨床症状と疾患メカニズムを理解することは、効果的な治療法の開発に向けた第一歩です。 この研究の目的は、香港で最初のSCAレジストリを開発し、臨床および遺伝情報、ならびに血清および線維芽細胞のバイオリポジトリバンクを開発することです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

香港SCA協会のメンバー全員が招待され、研究について話し合う予定です。 インフォームドコンセントを得た後、それらの遺伝子型が決定され、臨床情報が収集されます。 参加者の一部は、保健省を通じて明確なジェノタイピングを取得します。 SCA1、2、3、6、7、8、および12遺伝子の遺伝的確認を持つ参加者は、研究に含まれます。 遺伝的に確認された参加者の親戚で、運動失調の症状もあった人は、遺伝子型をさらに決定することなく研究に含まれる可能性があります.

発症年齢、臨床症状を含む詳細な病歴が収集されます。 眼球運動（追跡、サッカード、輻輳眼球運動など）に重点を置いた詳細な神経学的検査。 また、検証済みの運動失調スケールであるSARAスケールも実行します。 時限 25 フィート ウォーク テストが実行されます。

募集された神経学的身体検査、SARAスケールの被験者は、病期の進行変化の評価を継続するために、2年間の年次フォローアップが手配されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • 香港
    • Shatin
      • Hong Kong、Shatin、香港、000
        • 募集
        • Prince of Wales Hospital
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Anne YY CHAN

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～90年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

SCA協会会員または当院で経過観察または他院から紹介されたSCA対象者

説明

包含基準:

  1. 年齢 18歳以上
  2. 運動失調の症状および徴候の存在
  3. -参加者または別の罹患した家族のいずれかにおけるSCA1、2、3、6、7、8、または12の明確な分子診断
  4. -研究に参加する意欲とインフォームドコンセントを与える能力

除外基準:

1.既知の劣性。 X連鎖およびミトコンドリア性運動失調症

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
運動失調（SARA）スコアの評価と評価の尺度
時間枠：ベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更
運動失調の評価と評価のためのスケール (合計スコア 0-40)
ベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
EQ5D 健康アンケート
時間枠：ベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更
EQ-5D は、一般的な健康状態を測定するための標準化された機器です。 EQ-5Dで計測された健康状態は、その健康状態の好みの重みを推定するために使用されます (各健康状態で1～3、一般的に今日の健康状態で0～100)。
ベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更
患者健康アンケート-9 (PHQ-9)
時間枠：ベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更
うつ病尺度（各項目0～4）
ベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Chinese University of Hong Kong

捜査官

  • 主任研究者：Anne YY CHAN、Chinese University of Hong Kong

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2012年12月7日

一次修了 (推定)

2034年12月31日

研究の完了 (推定)

2034年12月31日

試験登録日

最初に提出

2017年9月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年11月7日

最初の投稿 (実際)

2017年11月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年8月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年8月25日

最終確認日

2024年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HK_SCA_Registry

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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