Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr ataksji rdzeniowo-móżdżkowych Hongkongu (HK_SCA_Reg)

6 lutego 2023 zaktualizowane przez: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) 1, 2, 3 i 6 to najczęstsze zwyrodnienia móżdżku dziedziczone autosomalnie dominująco. W populacji chińskiej najczęstszym NZK jest SCA3, a częstość SCA 3 wśród pacjentów z NZK wynosi 72,5%, a następnie SCA 2, którego częstość wynosi 12% wśród pacjentów z NZK. W przypadku SCA 1 częstość wśród pacjentów z SCA wynosi 7%. Nawet SCA są rzadkimi chorobami, znaczna liczba Chińczyków w Hongkongu nadal cierpi na te zaburzenia. Stowarzyszenie SCA w Hongkongu liczy 88 członków cierpiących na zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, wielu z nich ma potwierdzenie genetyczne. Ponieważ istnieje niewiele metod leczenia SCA; dlatego zrozumienie objawów klinicznych NZK i mechanizmów chorobowych jest pierwszym krokiem w kierunku opracowania skutecznego leczenia. Celem tego badania jest opracowanie pierwszego rejestru SCA w Hongkongu z bankiem biorepozytoriów informacji klinicznych i genetycznych, a także surowicy i fibroblastów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wszyscy członkowie stowarzyszenia Hong Kong SCA zostaną zaproszeni i przedyskutują z nimi badanie. Po uzyskaniu świadomej zgody zostaną określone ich genotypy i zebrane zostaną informacje kliniczne. Niektórzy uczestnicy będą mieli wyraźne genotypowanie za pośrednictwem Departamentu Zdrowia. Uczestnicy z genetycznym potwierdzeniem genów SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 i 12 zostaną włączeni do badania. Krewni genetycznie potwierdzonych uczestników, którzy również mieli objawy ataksji, mogli zostać włączeni do badania bez dalszego określania genotypów.

Zostanie zebrana szczegółowa historia kliniczna, w tym wiek zachorowania, objawy kliniczne. Szczegółowe badanie neurologiczne z naciskiem na ruchy gałek ocznych (takie jak ruchy pościgowe, sakadyczne i zbieżne). Wykonamy również skalę SARA, zwalidowaną skalę ataksji. Przeprowadzony zostanie test marszu na 25 stóp.

Dwuletnia roczna obserwacja zostanie zorganizowana dla zwerbowanego pacjenta do neurologicznego badania fizykalnego, w skali SARA, w celu dalszej oceny postępów zmian w stadium choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hongkong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hongkong, 000
        • Rekrutacyjny
        • Prince of Wales Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 90 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Członkowie stowarzyszenia SCA lub pacjenci SCA, którzy kontynuują leczenie w naszej klinice lub są kierowani z innej kliniki

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek 18 lat i więcej
  2. Obecność objawów i oznak ataksji
  3. Pewna diagnoza molekularna SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 lub 12 u uczestnika lub innego dotkniętego chorobą członka rodziny
  4. Chęć udziału w badaniu i umiejętność wyrażenia świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

1. Znany recesywny. Ataksje sprzężone z chromosomem X i mitochondrialne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala do oceny i oceny ataksji (SARA).
Ramy czasowe: zmiana od punktu początkowego do 2-letniego okresu obserwacji
Skala oceny i oceny ataksji (całkowity wynik 0-40)
zmiana od punktu początkowego do 2-letniego okresu obserwacji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz zdrowotny EQ5D
Ramy czasowe: zmiana od punktu początkowego do 2-letniego okresu obserwacji
EQ-5D to znormalizowany instrument do pomiaru ogólnego stanu zdrowia. Stan zdrowia mierzony za pomocą EQ-5D służy do oszacowania wagi preferencji dla tego stanu zdrowia (1-3 w każdym stanie zdrowia, 0-100 ogólnie w dzisiejszym stanie zdrowia)
zmiana od punktu początkowego do 2-letniego okresu obserwacji
Kwestionariusz zdrowia pacjenta-9 (PHQ-9)
Ramy czasowe: zmiana od punktu początkowego do 2-letniego okresu obserwacji
Skala depresji (0-4 w każdej pozycji)
zmiana od punktu początkowego do 2-letniego okresu obserwacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

7 grudnia 2012

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

31 grudnia 2024

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

31 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 września 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 listopada 2017

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

8 listopada 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

8 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HK_SCA_Registry

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na bez interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in France

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj