Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hongkongský registr spinocerebelárních ataxií (HK_SCA_Reg)

25. srpna 2024 aktualizováno: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Spinocerebelární ataxie (SCA) 1, 2, 3 a 6 jsou nejčastější, autozomálně dominantně dědičné cerebelární degenerace. A v čínské populaci je nejběžnějším SCA3 a frekvence SCA 3 mezi pacienty s SCA je 72,5 %, následovaná SCA 2 s frekvencí 12 % mezi pacienty s SCA. U SCA 1 je frekvence mezi pacienty s SCA 7 %. Dokonce i SCA jsou vzácná onemocnění, značné množství Číňanů v Hongkongu stále trpí touto poruchou. SCA Association v Hong Kongu má 88 členů, kteří trpí spinocerebelární degenerací, mnozí z nich mají genetické potvrzení. Vzhledem k tomu, že existuje jen málo způsobů léčby SCA; proto je pochopení klinické manifestace a mechanismů onemocnění SCA prvním krokem k vývoji účinné léčby. Cílem této studie je vyvinout první registr SCA v Hong Kongu s bankou bio-úložišť pro klinické a genetické informace, stejně jako sérum a fibroblasty.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Všichni členové asociace Hong Kong SCA budou pozváni a prodiskutují s nimi studii. Po získání informovaného souhlasu budou určeny jejich genotypy a shromážděny klinické informace. Někteří z účastníků budou mít jasnou genotypizaci prostřednictvím ministerstva zdravotnictví. Do studie budou zahrnuti účastníci s genetickým potvrzením genů SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 a 12. Příbuzní geneticky potvrzených účastníků, kteří také měli ataxické symptomy, mohou být zahrnuti do studie bez dalšího stanovení genotypů.

Bude shromážděna podrobná klinická anamnéza včetně věku nástupu a klinických příznaků. Podrobné neurologické vyšetření s důrazem na pohyby očí (jako je pronásledování, sakadické a konvergenční pohyby očí). Provedeme také stupnici SARA, validovanou ataxickou stupnici. Bude proveden měřený test 25 stop chůze.

Pro přijatý subjekt pro neurologické fyzikální vyšetření, stupnice SARA, bude uspořádáno dvouleté roční sledování, aby bylo možné pokračovat v hodnocení jakékoli progresivní změny ve stádiu onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Hongkong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hongkong, 000
        • Nábor
        • Prince of Wales Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anne YY CHAN

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 90 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Členové asociace SCA nebo subjekty SCA, které sledují na naší klinice nebo doporučují z jiné kliniky

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk 18 let a více
  2. Přítomnost symptomů a známek ataxie
  3. Definitivní molekulární diagnóza SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 nebo 12 buď u účastníka nebo jiného postiženého člena rodiny
  4. Ochota zúčastnit se studie a schopnost dát informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

1. Známý recesivní. X-vázané a mitochondriální ataxie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stupnice pro hodnocení a hodnocení skóre ataxie (SARA).
Časové okno: změna z výchozího stavu na 2leté sledování
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (celkové skóre 0-40)
změna z výchozího stavu na 2leté sledování

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
EQ5D zdravotní dotazník
Časové okno: změna z výchozího stavu na 2leté sledování
EQ-5D je standardizovaný přístroj pro měření generického zdravotního stavu. Zdravotní stav měřený pomocí EQ-5D se používá k odhadu preferenční váhy pro daný zdravotní stav (1-3 u každého zdravotního stavu, 0-100 obecně dnešního zdravotního stavu)
změna z výchozího stavu na 2leté sledování
Dotazník o zdraví pacienta-9 (PHQ-9)
Časové okno: změna z výchozího stavu na 2leté sledování
Stupnice deprese (0-4 v každé položce)
změna z výchozího stavu na 2leté sledování

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Chinese University of Hong Kong

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. prosince 2012

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2034

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. září 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

8. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. srpna 2024

Naposledy ověřeno

1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HK_SCA_Registry

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinocerebelární ataxie

Klinické studie na žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Moldova

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit