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Register für spinozerebelläre Ataxien in Hongkong (HK_SCA_Reg)

25. August 2024 aktualisiert von: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Spinozerebelläre Ataxien (SCA) 1, 2, 3 und 6 sind die häufigsten, autosomal-dominant vererbten Degenerationen des Kleinhirns. Und in der chinesischen Bevölkerung ist der häufigste SCA SCA3 und die Häufigkeit von SCA 3 bei SCA-Patienten beträgt 72,5 %, gefolgt von SCA 2 mit einer Häufigkeit von 12 % bei SCA-Patienten. Für SCA 1 beträgt die Häufigkeit bei SCA-Patienten 7 %. Sogar SCAs sind seltene Krankheiten, eine beträchtliche Anzahl von Chinesen in Hongkong leidet immer noch an diesen Erkrankungen. Die SCA Association in Hongkong hat 88 Mitglieder, die an spinozerebellärer Degeneration leiden, viele von ihnen haben eine genetische Bestätigung. Da es nur wenige Behandlungen für SCAs gibt; Daher ist das Verständnis der klinischen Manifestation und der Krankheitsmechanismen von SCA der erste Schritt zur Entwicklung einer wirksamen Behandlung. Das Ziel dieser Studie ist die Entwicklung des ersten SCA-Registers in Hongkong mit einer Bio-Repository-Bank für klinische und genetische Informationen sowie Serum und Fibroblasten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Alle Mitglieder der Hong Kong SCA Association werden eingeladen und diskutieren die Studie mit ihnen. Nach Erhalt der Einverständniserklärung werden ihre Genotypen bestimmt und klinische Informationen gesammelt. Einige der Teilnehmer haben eine eindeutige Genotypisierung durch das Gesundheitsministerium. Teilnehmer mit einer genetischen Bestätigung der Gene SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 und 12 werden in die Studie aufgenommen. Die Angehörigen von genetisch bestätigten Teilnehmern, die ebenfalls ataktische Symptome aufwiesen, könnten ohne weitere Bestimmung der Genotypen in die Studie eingeschlossen werden.

Detaillierte klinische Anamnese, einschließlich Alter bei Beginn, klinische Symptome werden erfasst. Eine detaillierte neurologische Untersuchung mit Schwerpunkt auf Augenbewegungen (wie z. B. Verfolgungs-, Sakkaden- und Konvergenzaugenbewegungen). Wir führen auch die SARA-Skala durch, eine validierte Ataxie-Skala. Zeitgesteuerter 25-Fuß-Gehtest wird durchgeführt.

Für rekrutierte Probanden wird eine zweijährige jährliche Nachsorge für eine neurologische körperliche Untersuchung, SARA-Skala, arrangiert, um die Bewertung für jede Änderung des Krankheitsstadiums fortzusetzen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Hongkong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hongkong, 000
        • Rekrutierung
        • Prince of Wales Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Anne YY CHAN

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 90 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

SCA-Vereinigungsmitglieder oder SCA-Patienten, die in unserer Klinik nachuntersucht oder von einer anderen Klinik überwiesen werden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter 18 Jahre und älter
  2. Vorhandensein von Symptomen und Anzeichen von Ataxie
  3. Eindeutige molekulare Diagnose von SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 oder 12 entweder beim Teilnehmer oder einem anderen betroffenen Familienmitglied
  4. Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie und Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung

Ausschlusskriterien:

1. Bekannt rezessiv. X-chromosomale und mitochondriale Ataxien

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Skala zur Beurteilung und Einstufung des Ataxie-Scores (SARA).
Zeitfenster: Wechsel von Baseline zu 2-Jahres-Follow-up
Skala zur Beurteilung und Einstufung von Ataxie (Gesamtpunktzahl 0-40)
Wechsel von Baseline zu 2-Jahres-Follow-up

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
EQ5D Gesundheitsfragebogen
Zeitfenster: Wechsel von Baseline zu 2-Jahres-Follow-up
EQ-5D ist ein standardisiertes Instrument zur Messung des allgemeinen Gesundheitszustands. Der mit EQ-5D gemessene Gesundheitszustand wird zur Schätzung des Präferenzgewichts für diesen Gesundheitszustand verwendet (1-3 in jedem Gesundheitszustand, 0-100 im Allgemeinen der heutige Gesundheitszustand).
Wechsel von Baseline zu 2-Jahres-Follow-up
Patienten-Gesundheitsfragebogen-9 (PHQ-9)
Zeitfenster: Wechsel von Baseline zu 2-Jahres-Follow-up
Depressionsskala (0-4 in jedem Item)
Wechsel von Baseline zu 2-Jahres-Follow-up

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Ermittler

  • Hauptermittler: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Dezember 2012

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2034

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2034

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. September 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. November 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. November 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HK_SCA_Registry

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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