Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Hong Kong Spinocerebellar Ataxias Registry (HK_SCA_Reg)

2023. február 6. frissítette: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
A spinocerebelláris ataxiák (SCA) 1, 2, 3 és 6 a leggyakoribb, autoszomálisan dominánsan öröklődő cerebelláris degenerációk. A kínai populációban a leggyakoribb SCA az SCA3, és az SCA 3 gyakorisága az SCA-betegek között 72,5%, ezt követi az SCA 2, amely 12% az SCA-betegek körében. Az SCA 1 esetében a gyakoriság az SCA betegek körében 7%. Még az SCA-k is ritka betegségek, Hongkongban a kínaiak jelentős része még mindig szenved ettől a rendellenességtől. A hongkongi SCA Egyesületnek 88 tagja van, akik spinocerebelláris degenerációban szenvednek, sokuk genetikailag alátámasztott. Mivel kevés kezelés létezik az SCA-kra; ezért az SCA-k klinikai megnyilvánulásának és a betegség mechanizmusainak megértése az első lépés a hatékony kezelés kifejlesztése felé. A tanulmány célja az első SCA-regiszter kifejlesztése Hongkongban a klinikai és genetikai információk, valamint a szérum és a fibroblasztok biológiai tárházával.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A hongkongi SCA szövetség minden tagja meghívást kap, és megvitatják velük a tanulmányt. A tájékozott beleegyezés megszerzése után meghatározzák genotípusukat, és klinikai információkat gyűjtenek. Néhány résztvevőnek egyértelmű genotipizálása lesz az Egészségügyi Minisztériumon keresztül. Az SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 és 12 gén genetikailag igazolt résztvevőit bevonják a vizsgálatba. A genetikailag igazolt, ataxiás tünetekkel is rendelkező résztvevők hozzátartozói a genotípus további meghatározása nélkül is bevonhatók a vizsgálatba.

A részletes klinikai anamnézist, beleértve a kezdeti kort és a klinikai tüneteket, összegyűjtik. Részletes neurológiai vizsgálat a szemmozgások (például üldöző, szakadikus és konvergencia szemmozgások) hangsúlyozásával. Elvégezzük a SARA skálát is, egy validált ataxia skálát. Időzített 25 láb-séta tesztet végeznek.

A SARA-skála szerinti neurológiai fizikális vizsgálatra felvett alanynál kétéves éves nyomon követést szerveznek annak érdekében, hogy a betegség stádiumában bekövetkezett előrehaladás változásait továbbra is értékelni lehessen.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

70

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Toborzás
        • Prince of Wales Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

SCA egyesületi tagok vagy SCA alanyok, akik klinikánkon követik nyomon, vagy más klinikáról utalnak be

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. 18 év feletti kor
  2. Az ataxia tünetei és jelei
  3. Az SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 vagy 12 biztos molekuláris diagnózisa akár a résztvevőben, akár egy másik érintett családtagban
  4. Hajlandóság a vizsgálatban való részvételre és képesség a tájékozott beleegyezés megadására

Kizárási kritériumok:

1. Ismert recesszív. X-hez kötött és mitokondriális ataxiák

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Skála az ataxia (SARA) értékelésére és értékelésére
Időkeret: változás a kiindulási értékről a 2 éves követésre
Skála az ataxia értékeléséhez és értékeléséhez (összpontszám 0-40)
változás a kiindulási értékről a 2 éves követésre

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
EQ5D Egészségügyi kérdőív
Időkeret: változás a kiindulási értékről a 2 éves követésre
Az EQ-5D egy szabványos eszköz az általános egészségi állapot mérésére. Az EQ-5D-vel mért egészségi állapot az adott egészségi állapot preferenciasúlyának becslésére szolgál (egészségi állapotonként 1-3, a mai általános egészségi állapot 0-100)
változás a kiindulási értékről a 2 éves követésre
Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9)
Időkeret: változás a kiindulási értékről a 2 éves követésre
Depressziós skála (0-4 minden tételben)
változás a kiindulási értékről a 2 éves követésre

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Chinese University of Hong Kong

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2012. december 7.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2024. december 31.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2024. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. szeptember 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. november 7.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2017. november 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2023. február 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 6.

Utolsó ellenőrzés

2023. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HK_SCA_Registry

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Spinocerebelláris ataxia

Klinikai vizsgálatok a nincs beavatkozás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Uruguay

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel