Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hong Kong Spinocerebellar Ataxias Registry (HK_SCA_Reg)

6. februar 2023 oppdatert av: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
Spinocerebellar ataksier (SCA) 1, 2, 3 og 6 er de vanligste, autosomalt dominant arvelige cerebellare degenerasjonene. Og i den kinesiske befolkningen er den vanligste SCA SCA3 og frekvensen av SCA 3 blant SCA-pasienter er 72,5 %, etterfulgt av SCA 2 at frekvensen er 12 % blant SCA-pasienter. For SCA 1 er frekvensen blant SCA-pasienter 7 %. Selv SCA er sjeldne sykdommer, en betydelig mengde kinesere i Hong Kong lider fortsatt av denne lidelsen. SCA Association i Hong Kong har 88 medlemmer som lider av spinocerebellar degenerasjon, mange av dem har en genetisk bekreftelse. Siden det er få behandlinger for SCA; derfor er forståelse av SCAs kliniske manifestasjon og sykdomsmekanismer det første skrittet mot utvikling av effektiv behandling. Målet med denne studien er å utvikle det første SCA-registeret i Hong Kong med biodepotbank for klinisk og genetisk informasjon samt serum og fibroblaster.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Alle medlemmene fra Hong Kong SCA-foreningen vil bli invitert og diskutere studien med dem. Etter å ha innhentet det informerte samtykket, vil genotypene deres bli bestemt og samle inn klinisk informasjon. Noen av deltakerne vil ha tydelig genotyping via Helsedepartementet. Deltakere med genetisk bekreftelse på SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 og 12 gener vil bli inkludert i studien. Slektningene til genetisk bekreftede deltakere, som også hadde ataksiske symptomer, kan bli inkludert i studien uten ytterligere bestemmelse av genotypene.

Detaljert klinisk anamnese inkludert debutalder, kliniske symptomer vil bli samlet inn. En detaljert nevrologisk undersøkelse med vekt på øyebevegelser (som forfølgelse, sakkadisk og konvergens øyebevegelser). Vi vil også utføre SARA-skala, en validert ataksi-skala. Tidsbestemt 25 fot-gang test vil bli utført.

Det vil bli arrangert to års årlig oppfølging av rekruttert forsøksperson for nevrologisk fysisk undersøkelse, SARA-skala, for å kunne fortsette vurderingen for eventuell utviklingsendring i sykdomsstadiet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

70

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Rekruttering
        • Prince of Wales Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 90 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

SCA-foreningsmedlemmer eller SCA-subjekter som følger opp i vår klinikk eller henviser fra annen klinikk

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder 18 år og oppover
  2. Tilstedeværelse av symptomer og tegn på ataksi
  3. Sikker molekylær diagnose av SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 eller 12 enten hos deltakeren eller et annet berørt familiemedlem
  4. Vilje til å delta i studien og evne til å gi informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

1. Kjent recessiv. X-koblede og mitokondrielle ataksier

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA) poengsum
Tidsramme: endre fra baseline til 2-års oppfølging
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (total poengsum 0-40)
endre fra baseline til 2-års oppfølging

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
EQ5D Helse spørreskjema
Tidsramme: endre fra baseline til 2-års oppfølging
EQ-5D er et standardisert instrument for måling av generisk helsestatus. Helsestatusen målt med EQ-5D brukes for å estimere preferansevekt for den helsestatusen (1-3 i hver helsestatus, 0-100 generelt dagens helsestatus)
endre fra baseline til 2-års oppfølging
Pasienthelsespørreskjema-9 (PHQ-9)
Tidsramme: endre fra baseline til 2-års oppfølging
Depresjonsskala (0-4 i hvert element)
endre fra baseline til 2-års oppfølging

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

7. desember 2012

Primær fullføring (FORVENTES)

31. desember 2024

Studiet fullført (FORVENTES)

31. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. september 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. november 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

8. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

8. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HK_SCA_Registry

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på ingen inngrep

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ukraine

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere