Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Registro de Ataxias Espinocerebelares de Hong Kong (HK_SCA_Reg)

25 de agosto de 2024 atualizado por: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong
As ataxias espinocerebelares (SCA) 1, 2, 3 e 6 são as degenerações cerebelares de herança autossômica dominante mais comuns. E na população chinesa, a SCA mais comum é a SCA3 e a frequência da SCA 3 entre os pacientes com SCA é de 72,5%, seguida da SCA 2 que a frequência é de 12% entre os pacientes com SCA. Para SCA 1, a frequência entre os pacientes SCA é de 7%. Mesmo as SCAs são doenças raras, uma quantidade significativa de chineses em Hong Kong ainda sofre com esses distúrbios. A Associação SCA em Hong Kong tem 88 membros que sofrem de degeneração espinocerebelar, muitos deles com confirmação genética. Como existem poucos tratamentos para SCAs; portanto, entender a manifestação clínica da SCA e os mecanismos da doença é o primeiro passo para o desenvolvimento de um tratamento eficaz. O objetivo deste estudo é desenvolver o primeiro registro SCA em Hong Kong com banco de bio-repositório para informações clínicas e genéticas, bem como soro e fibroblastos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Todos os membros da associação SCA de Hong Kong serão convidados e discutirão o estudo com eles. Após obtenção do consentimento informado, seus genótipos serão determinados e coletadas informações clínicas. Alguns dos participantes terão genotipagem clara via Departamento de Saúde. Os participantes com confirmação genética dos genes SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 e 12 serão incluídos no estudo. Os parentes dos participantes geneticamente confirmados, que também apresentavam sintomas atáxicos, podem ser incluídos no estudo sem determinação posterior dos genótipos.

A história clínica detalhada, incluindo a idade de início, os sintomas clínicos serão coletados. Um exame neurológico detalhado com ênfase nos movimentos oculares (como movimentos oculares de perseguição, sacádicos e de convergência). Também realizaremos a escala SARA, uma escala de ataxia validada. Será realizado o teste cronometrado de caminhada de 25 pés.

O acompanhamento anual de dois anos será agendado para o indivíduo recrutado para exame físico neurológico, escala SARA, a fim de continuar a avaliação de qualquer mudança de progresso no estágio da doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Recrutamento
        • Prince of Wales Hospital
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anne YY CHAN

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 90 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Membros da associação SCA ou sujeitos SCA que acompanham em nossa clínica ou encaminham de outra clínica

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Idade 18 anos e acima
  2. Presença de sintomas e sinais de ataxia
  3. Diagnóstico molecular definitivo de SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 ou 12 no participante ou outro membro da família afetado
  4. Vontade de participar do estudo e capacidade de dar consentimento informado

Critério de exclusão:

1. Recessivo conhecido. Ataxias ligadas ao cromossomo X e mitocondriais

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala para a avaliação e classificação da pontuação de ataxia (SARA)
Prazo: mudança da linha de base para acompanhamento de 2 anos
Escala para avaliação e classificação de ataxia (pontuação total 0-40)
mudança da linha de base para acompanhamento de 2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Questionário de saúde EQ5D
Prazo: mudança da linha de base para acompanhamento de 2 anos
EQ-5D é um instrumento padronizado para medir o estado de saúde genérico. O estado de saúde medido com EQ-5D é usado para estimar o peso de preferência para aquele estado de saúde (1-3 em cada estado de saúde, 0-100 no estado geral de saúde de hoje)
mudança da linha de base para acompanhamento de 2 anos
Questionário de Saúde do Paciente-9 (PHQ-9)
Prazo: mudança da linha de base para acompanhamento de 2 anos
Escala de depressão (0-4 em cada item)
mudança da linha de base para acompanhamento de 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Chinese University of Hong Kong

Investigadores

  • Investigador principal: Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de dezembro de 2012

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2034

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2034

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de setembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de novembro de 2017

Primeira postagem (Real)

8 de novembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de agosto de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de agosto de 2024

Última verificação

1 de agosto de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HK_SCA_Registry

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em nenhuma intervenção

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever